Genética avançada
52,60 €
Trastorno del movimiento paroxístico del Pastor de Shetland (Sheltie) desencadenado por ejercicio y estrés. Los episodios combinan ataxia generalizada con hipermetría, hipertonía muscular de las cuatro extremidades, distonía y temblor leve, con estado mental normal o levemente alterado, y duran de minutos a varias horas. Se ha asociado a una variante heterocigótica en PCK2, que codifica la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa mitocondrial.
Trastorno del movimiento paroxístico del Pastor de Shetland (Sheltie) desencadenado por ejercicio y estrés. Los episodios combinan ataxia generalizada con hipermetría, hipertonía muscular de las cuatro extremidades, distonía y temblor leve, con estado mental normal o levemente alterado, y duran de minutos a varias horas. Se ha asociado a una variante heterocigótica en PCK2, que codifica la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa mitocondrial.
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