Detalhe do Teste

A miotonia congénita é uma doença neuromuscular hereditária em que os músculos apresentam dificuldade em relaxar após a contração (miotonia), por alteração dos canais de cloro da membrana muscular. Afeta o sistema muscular esquelético: os gatos afetados mostram rigidez que melhora com o movimento contínuo, marcha peculiar e dificuldade em levantar-se após o repouso. A doença não costuma encurtar a vida de forma marcada, mas limita o bem-estar e a função física. Não tem tratamento curativo, embora os sintomas sejam habitualmente geridos com maneio ambiental e fármacos antimiotónicos.

Doença pouco frequente descrita no gato doméstico, pelo que o teste é oferecido a todas as raças. Não existem frequências de portador fiáveis por raça: dados limitados.

- Rigidez muscular generalizada, mais intensa após o repouso\n- Melhoria da rigidez com o exercício contínuo (fenómeno de melhoria com o movimento)\n- Marcha rígida, aos saltos ou com patas rígidas (tipo 'salto de coelho')\n- Dificuldade em levantar-se após dormir\n- Miotonia percutânea: covinha persistente após percutir o músculo\n- Dificuldades em pestanejar ou engolir em casos marcados

A miotonia congénita é clássica em humanos e no gado (doença do touro) e casos naturais foram descritos no gato no final do século XX, com caracterização eletromiográfica do fenómeno miotónico. Na década de 2010 identificou-se a causa molecular em mutações do gene CLCN1, que codifica o canal de cloro muscular, confirmando a herança autossómica recessiva no gato doméstico. O teste de ADN foi depois incorporado nos painéis felinos como teste geral para todas as raças, dado que a variante pode aparecer fora de raças concretas.

- Testar reprodutores em qualquer linha com sinais de rigidez muscular ou antecedentes familiares.\n- Não cruzar dois portadores entre si; um portador pode cruzar-se com um livre sem risco de afetados.\n- Testar a descendência que permaneça em criação e documentar o resultado.\n- Manter os afetados com exercício suave e regular, evitando frio intenso e repousos prolongados que acentuam a rigidez.

Diagnóstico diferencial com a miopatia hipocaliémica episódica (crises com flexão cervical, potássio baixo), distrofias musculares, polineuropatias e miosites. A eletromiografia com descargas miotónicas características é o teste funcional de referência; a percussão muscular com covinha lenta orienta o exame. Os antimiotónicos (estabilizadores de membrana tipo mexiletina) podem ser usados em casos marcados sob controlo veterinário, com vigilância gastrointestinal e cardíaca.

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2. Woelfel C et al. (2022) A novel mutation of the CLCN1 gene in a cat with myotonia congenita: Diagnosis and treatment. J Vet Intern Med. PMID: 35815860
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4. OMIA:000698-9685. Myotonia in Felis catus. https://omia.org/OMIA000698/9685/