Detalhe do Teste

Forma mais grave da doença de von Willebrand, com ausência virtual do fator de von Willebrand (vWF) e diátese hemorrágica grave. Os homozigóticos afetados apresentam hemorragias espontâneas ou após traumatismos/cirurgia que podem pôr em risco a vida. Herda-se de forma autossómica recessiva por mutações no gene VWF diferentes consoante a raça: Pastor de Shetland, Scottish Terrier e Kooikerhondje.

Raças afetadas: Nederlandse Kooikerhondje, Scottish Terrier, Pastor de Shetland e Havanese (2025); também foi descrita no Dachshund (Teckel). Frequências de portadores variáveis consoante a raça e a população; dados limitados.

- Hemorragia prolongada após cirurgia, colheitas ou traumatismos\n- Hemorragia mucocutânea espontânea: epistaxe, gengivorragia\n- Hematomas e equimoses fáceis\n- Hemorragia gastrointestinal ou urinária\n- Risco de hemorragia grave e potencialmente fatal em homozigóticos

A vWD canina foi tipificada clinicamente nos anos oitenta-noventa. Rieger et al. (1998) identificaram a mutação do Kooikerhondje e Venta et al. (2000) a do Scottish Terrier; a variante do Pastor de Shetland provém de uma patente norte-americana (não de literatura revista por pares). Em 2025 foi descrita uma nova variante no Havanese.

- Testar os reprodutores com o teste genético específico da raça\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigóticos afetados com hemorragia grave\n- Um portador pode ser cruzado com um animal livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Excluir da reprodução os animais afetados\n- Antes de qualquer cirurgia ou parto, testar e prever hemoderivados/desmopressina consoante o fenótipo

Diagnóstico diferencial com hemofilias A e B e com trombocitopatias. A determinação de vWF:Ag quantifica o defeito. A desmopressina (DDAVP) pode elevar transitoriamente o vWF em alguns portadores, mas o seu efeito é escasso ou nulo em homozigóticos tipo 3, onde se exige crioprecipitado ou plasma fresco congelado. A variante do Pastor de Shetland provém de uma patente (não revista por pares); interpretar esse teste com cautela.

1. Rieger M et al. (1998) Identification of mutations in the canine von Willebrand factor gene associated with type III von Willebrand disease. Thromb Haemost 80(2):332-337. PMID: 9716162
2. Venta PJ et al. (2000) Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med 14(1):10-19. PMID: 10668811
3. Armas-Jimenez AC et al. (2025) A VWF missense variant in Havanese dogs with type 3 von Willebrand disease. Anim Genet 56:e70021. PMID: 40504041
4. OMIA:001058-9615 (Von Willebrand disease III). La variante del Shetland sheepdog deriva de la patente US6074832A (no revisada por pares).