Detalhe do Teste
Nefropatia familiar (FN) — Samoieda e English Springer Spaniel
Renal / urinario · Cão
Nefropatia hereditária de apresentação juvenil com glomerulonefrite progressiva por alteração da membrana basal glomerular (colagénio IV). No Samoieda deve-se a uma mutação em COL4A5 (síndrome de Alport ligada ao cromossoma X); no English Springer Spaniel a forma descrita é autossómica recessiva por mutação em COL4A4. Produz proteinúria e evolução para insuficiência renal no animal jovem.
Incidência
Samoieda: forma ligada ao cromossoma X bem caracterizada (modelo de Alport). English Springer Spaniel: forma autossómica recessiva menos frequente. Não se publicam frequências fiáveis de portadores em grandes séries.
Manejo do criador
- No Samoieda, genotipar fêmeas de linhas afetadas antes do acasalamento (variante COL4A5)
- No Samoieda, uma fêmea portadora não deve ser cruzada: o cruzamento com macho livre produz 50 % de filhas portadoras e 50 % de filhos afetados hemizigotos
- No Springer, genotipar reprodutores com o teste específico e não cruzar dois portadores
- Os machos afetados não devem ser usados como reprodutores
- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador
- No Samoieda, uma fêmea portadora não deve ser cruzada: o cruzamento com macho livre produz 50 % de filhas portadoras e 50 % de filhos afetados hemizigotos
- No Springer, genotipar reprodutores com o teste específico e não cruzar dois portadores
- Os machos afetados não devem ser usados como reprodutores
- Após um caso confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com PLN do SCWT/Airedale, amiloidose familiar e glomerulonefrite imunomediada. A biópsia renal mostra membrana basal glomerular lamelada (síndrome de Alport) no Samoieda; no Springer, o padrão é de glomerulonefrite progressiva. Determinar o padrão hereditário (Samoieda ligado ao X versus Springer autossómico) é essencial para o aconselhamento genético.
Referências
1. Zheng K et al. (1994) Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci USA 91(9):3989-3993. PMID: 8171024
2. Nowend KL et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26(2):294-301. PMID: 22369189
3. OMIA:001112-9615 (Nephritis, X-linked) y OMIA:002618-9615 (Nephropathy, COL4A4 related).
2. Nowend KL et al. (2012) Characterization of the genetic basis for autosomal recessive hereditary nephropathy in the English Springer Spaniel. J Vet Intern Med 26(2):294-301. PMID: 22369189
3. OMIA:001112-9615 (Nephritis, X-linked) y OMIA:002618-9615 (Nephropathy, COL4A4 related).