Detalhe do Teste

Teste molecular para a atrofia progressiva da retina associada a CNGB1 (pap-PRA1) do Papillón, degeneração retiniana hereditária autossómica recessiva de início tardio que conduz a perda visual progressiva. Afeta fotorrecetores de bastonete e evolui lentamente, com visão relativamente conservada durante muito tempo. O teste informa o estado livre/portador/afetado e permite planear cruzamentos evitando animais afetados.

Descrita no Papillón (e no Phalène, a variedade da mesma raça). Numa coorte de 145 Papillons/Phalènes a frequência de portadores foi de 17,2 %; a mutação CNGB1 não foi detetada em cães saudáveis de outras 10 raças nem em cães afetados de PRA de outras 44 raças (Ahonen 2013).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição
- Para uma condição recessiva: não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores
- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estado ao comprador

Exame ocular anual (ECVO) complementar. Diferenciar a pap-PRA1 (CNGB1, início tardio e lento) de outras PRA (prcd-PRA, cord1) pela idade de início e fundo do olho. Como uma parte importante das PRA do Papillón se deve a CNGB1, restam formas por caracterizar. Verificar o locus exato que cada laboratório oferece.

1. Winkler PA et al. (2013) A large animal model for CNGB1 autosomal recessive retinitis pigmentosa. PLoS One 8(8):e72229. PMID: 23977260
2. Ahonen SJ et al. (2013) A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One 8(8):e72122. PMID: 24015210
3. OMIA:002723-9615 (Retinal atrophy, progressive, CNGB1-related).