Detalhe do Teste

Incontinentia pigmenti (IP) equina: displasia ectodérmica ligada ao cromossoma X causada por variantes no gene IKBKG (NEMO). Nas éguas afetadas surgem, desde o nascimento, lesões cutâneas pruriginosas e exsudativas que evoluem para lesões verrucosas e zonas de alopecia, juntamente com estrias de pelagem mais clara e mais escura, e possíveis alterações dentárias, ungueais e oculares. Os machos afetados morrem na fase embrionária.

Descrita no Quarter Horse e no Warmblood, associada a um número elevado de abortos espontâneos nas coudelarias afetadas. Dados limitados.

Lesões cutâneas pruriginosas e exsudativas pouco depois do nascimento que evoluem para lesões verrucosas e alopecia com recrescimento de pelo lanoso; estrias de pelagem mais clara/escura desde o nascimento; possíveis anomalias dentárias, ungueais e oculares. Manifesta-se apenas em éguas.

Towers e colaboradores (2013) descreveram uma família de cavalos com um quadro cutâneo compatível com a IP humana e uma variante nonsense heterozigótica em IKBKG (c.184C>T; p.Arg62*), homóloga a uma já descrita em humanos. É o primeiro modelo animal de grande porte para a IP.

Evitar o emparelhamento de éguas portadoras; os machos afetados perdem-se como abortos. A seleção deve basear-se no genótipo das éguas.

Diagnóstico diferencial com outras displasias ectodérmicas e dermatopatias neonatais. A confirmação é molecular (IKBKG). O laboratório cataloga-a atualmente em 'hiperpigmentação da pelagem'.

1. Towers RE, Murgiano L, Millar DS, et al. A nonsense mutation in the IKBKG gene in mares with incontinentia pigmenti. PLoS One. 2013;8(12):e81625. PMID 24324710; PMCID PMC3852476. 2. OMIA:001899-9796 (Incontinentia pigmenti, horse).