Detalhe do Teste

Doença neurológica hereditária devida a defeitos da neurotransmissão glicinérgica inibitória no tronco encefálico e na medula espinal. Em resposta a estímulos acústicos ou táteis súbitos, os cachorros apresentam hipertonia generalizada e tremor, com consciência preservada. Podem ocorrer apneia e morte neonatal. É o equivalente canino da hiperecplexia humana ("startle disease"). A heterogeneidade molecular é notável: foram descritas variantes em SLC6A5 (transportador pré-sináptico de glicina GlyT2) no Irish Wolfhound, no Galgo español e no Bobtail, e uma variante em GLRA1 (subunidade alfa-1 do recetor pós-sináptico de glicina) no Pastor australiano miniatura (Miniature Australian Shepherd); os Pastores americanos miniatura e australianos foram incluídos apenas no rastreio de raças relacionadas.

Raças afetadas: Irish Wolfhound, Galgo español, Pastor australiano miniatura e Bobtail/Old English Sheepdog. Gill et al. (2011) confirmaram a herança recessiva numa ninhada de sete Irish Wolfhounds (dois afetados) e identificaram 13 portadores entre animais relacionados (PMID 21420493). No Galgo español a variante parece privada de uma só família (não encontrada em 34 galgos não relacionados nem em 659 cães de outras raças). No Pastor australiano miniatura foram encontrados 6 portadores de 127 cães analisados na Alemanha; os Pastores americanos miniatura e australianos foram incluídos apenas no rastreio (PMID 37222814). No Bobtail/Old English Sheepdog foi descrita a variante SLC6A5 c.1322del, com 3 portadores adicionais na raça (PMID 40012122).

- Testar os reprodutores com o painel específico da raça antes da cobrição: SLC6A5 para o Irish Wolfhound, o Galgo español e o Bobtail; GLRA1 para o Pastor australiano miniatura\n- Não cruzar dois portadores da mesma variante: risco de 25 % de homozigóticos afetados em cada ninhada\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada e deve selecionar-se preferencialmente a livre\n- Perante um cachorro com rigidez e tremor ao manipulá-lo, encaminhar para neurologia e solicitar teste genético antes de planear qualquer cruzamento dos progenitores\n- Não repetir o cruzamento parental após um caso confirmado; comunicar o estatuto ao comprador e registar o resultado no pedigrí\n- Recordar que o teste correto depende da raça: usar o painel que cubra SLC6A5 e GLRA1 quando a raça estiver entre as de risco ou houver ascendência mista

Diagnóstico diferencial com tremores não hiperecpléxicos do cachorro (hipomielinização do Weimaraner e do Springer spaniel, mioclonia familiar do Labrador, distonia/episodic falling do CKS), com convulsões verdadeiras (a consciência está preservada na hiperecplexia) e com miastenia congénita. A clínica neonatal de rigidez ao toque e ao ruído é muito sugestiva. A fenitoína e, sobretudo, o clonazepam são úteis na hiperecplexia humana pelo seu efeito GABAérgico, mas a resposta no Pastor australiano miniatura foi fraca; no Irish Wolfhound e no Galgo español recomenda-se avaliar tratamento sintomático de suporte. Na ninhada com vários cachorros afetados, suspeitar de herança recessiva e não repetir o cruzamento.

1. Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF, et al. (2011) Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis 43:184-189. PMID: 21420493
2. Murphy SC, Recio A, de la Fuente C, et al. (2019) A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet 138:509-513. PMID: 30847549
3. Heinonen T, Flegel T, Müller H, et al. (2023) A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Hum Genet 142:1221-1230. PMID: 37222814
4. Boeykens F, Hermans M, Adant L, et al. (2025) A frameshift variant in the SLC6A5 gene is associated with startle disease in a family of Old English Sheepdogs. Anim Genet 56:e70003. PMID: 40012122