Detalhe do Teste

Doença hemorrágica por defeito qualitativo do fator de von Willebrand, com multímeros anómalos e gravidade moderada ou grave. No Braco alemão está associada a variantes do gene VWF. Prova complementar, não substitutiva, do exame clínico.

Documentada no Braco alemão de pelo duro e de pelo curto; também descrita no Boykin Spaniel, no Chinese Crested e no Spitz alemão. Dados de prevalência limitados.

- Hemorragias mucosas (epistaxe, gengivorragia, sangramento digestivo ou urinário)
- Hematomas e hemorragia prolongada após cirurgia ou traumatismo
- Gravidade clínica variável
- Nem todas as alterações analíticas se acompanham de clínica

Kramer e colaboradores (2004) descreveram uma variante do gene VWF e um teste de PCR numa linha de Braco alemão de pelo curto. Vos-Loohuis e colaboradores (2017) identificaram no Braco alemão de pelo duro a variante c.1657T>G como principal candidata, que também segrega no de pelo curto.

- Genotipar os reprodutores
- Evitar cruzar animais portadores da variante implicada na raça
- O teste de PCR permitiu eliminar a variante de linhas afetadas (Kramer 2004)
- Consultar o veterinário antes de tomar decisões reprodutivas

O tipo 2 cursa com multímeros de vWF anómalos; o hemograma e as provas de coagulação orientam, mas o diagnóstico definitivo exige genotipagem. A variante c.4937G aparece também no Chinese Crested sem clínica, o que obriga a interpretar com cautela segundo a raça.

1. Vos-Loohuis M et al. 2017, A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. PMID: 28696025. 2. Kramer JW et al. 2004, A von Willebrand's factor genomic nucleotide variant and polymerase chain reaction diagnostic test associated with inheritable type-2 von Willebrand's disease in a line of German Shorthaired Pointer dogs. Vet Pathol. PMID: 15133170. OMIA:001339-9615.