Detalhe do Teste
Lipofuscinose neuronal ceróide (NCL) do American Staffordshire terrier
Neurológico · Cão
Doença de armazenamento lisossomal neurodegenerativa de início adulto do American Staffordshire terrier, historicamente conhecida como «antiga ataxia cerebelar» da raça. Produz acumulação de material lipofuscínico autofluorescente nos neurónios e degenerescência progressiva do sistema nervoso central. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma mutação de ARSG.
Incidência
American Staffordshire terrier. Dados limitados sobre a frequência populacional.
Manejo do criador
- Genotipar reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Substituir progressivamente linhas portadoras conservando a diversidade genética
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais afetados
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Substituir progressivamente linhas portadoras conservando a diversidade genética
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais afetados
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras NCL caninas (NCL2/TPP1 do Teckel, NCL8/CLN8 do Setter inglês) e com ataxias cerebelares degenerativas. A autofluorescência do tecido nervoso na histopatologia é diagnóstica.
Referências
1. Abitbol M et al. 2010, una mutación de la arilsulfatasa G (ARSG) canina asociada a lipofuscinosis neuronal ceroide (PMID 20679209)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)