Detalhe do Teste

Doença de armazenamento lisossomal neurodegenerativa de início adulto do American Staffordshire terrier, historicamente conhecida como «antiga ataxia cerebelar» da raça. Produz acumulação de material lipofuscínico autofluorescente nos neurónios e degenerescência progressiva do sistema nervoso central. Herda-se de forma autossómica recessiva e está associada a uma mutação de ARSG.

American Staffordshire terrier. Dados limitados sobre a frequência populacional.

- Ataxia cerebelar progressiva de início na idade adulta
- Alterações comportamentais
- Crises epiléticas
- Possível deterioração visual
- Curso lentamente progressivo

A lipofuscinose neuronal ceróide do American Staffordshire Terrier e de raças de tipo pit bull foi descrita como uma forma de início adulto com hereditariedade autossómica recessiva. Abitbol et al. (2010) identificaram a variante causal no exão 2 do gene ARSG (arilsulfatase G), c.296G>A p.(R99H), que reduz marcadamente a atividade sulfatase e segrega com a doença. ARSG não pertence aos genes CLN clássicos e não deve ser confundido com a NCL10 (gene CTSD), que é outra entidade.

- Genotipar reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Substituir progressivamente linhas portadoras conservando a diversidade genética
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras NCL caninas (NCL2/TPP1 do Teckel, NCL8/CLN8 do Setter inglês) e com ataxias cerebelares degenerativas. A autofluorescência do tecido nervoso na histopatologia é diagnóstica.

1. Abitbol M et al. 2010, una mutación de la arilsulfatasa G (ARSG) canina asociada a lipofuscinosis neuronal ceroide (PMID 20679209)
2. OMIA:001503 Lipofuscinosis neuronal ceroide (ARSG)