Detalhe do Teste

Defeito hereditário da formação do esmalte dentário que produz uma camada adamantina fina, irregular ou ausente. Os dentes afetados são amarelados-acastanhados por translucidez da dentina, sofrem desgaste acelerado e podem apresentar sensibilidade e fratura cuspídea. É o equivalente canino da amelogênese imperfeita humana e foi descrita em várias raças (Akita, Akita americano, galgo italiano, Parson Russell Terrier, Samoieda). A caracterização molecular é heterogênea conforme a raça: o galgo italiano é causado por variantes de ENAM (PMID 23638899), o Samoieda por uma variante de SLC24A4 (PMID 29201383) e o Akita/Akita americano por uma variante de ACP4 (PMID 30877375).

Dados limitados. Casos descritos em linhagens concretas de Akita, Akita americano, galgo italiano, Parson Russell Terrier e Samoieda. Não foram publicadas frequências populacionais confiáveis por raça.

- Esmalte fino, irregular ou ausente desde a erupção dentária
- Dentes amarelados-acastanhados por translucidez da dentina
- Desgaste acelerado das cúspides
- Sensibilidade e dor ao mastigar alimentos duros
- Risco de fratura e pulpite por exposição dentária
- Calcificação normal de dentina e raiz

A hipoplasia familiar do esmalte canina (familial enamel hypoplasia, FEH) foi descrita em séries de várias raças a partir do final do século XX. A caracterização molecular é heterogênea conforme a raça: o galgo italiano é causado por variantes de ENAM (PMID 23638899), o Samoieda por uma variante de SLC24A4 (PMID 29201383) e o Akita/Akita americano por uma variante de ACP4 (PMID 30877375), todas análogas às amelogêneses imperfeitas humanas autossômicas recessivas. A diversidade de genes envolvidos reflete a heterogeneidade das amelogêneses imperfeitas humanas. A cronologia exata dos achados não está publicada de forma consolidada.

- Triar reprodutores das raças afetadas quando houver teste molecular disponível
- Não cruzar dois portadores identificados
- Na ausência de teste, não repetir cruzamentos que tenham produzido filhotes com hipoplasia do esmalte
- As restaurações dentárias melhoram a qualidade de vida mas não corrigem a causa

Diferenciar dos defeitos do esmalte ambientais (distrofia por febre alta, traumatismo, calcio-fluorose, cinomose em filhotes) pela distribuição e pelo antecedente familiar. O acometimento é simétrico e generalizado nas formas genéticas. O teste genético deve ser escolhido conforme a raça (ACP4 em Akita/Akita americano; ENAM em Parson Russell Terrier e galgo italiano; SLC24A4 em Samoieda); um resultado negativo não descarta outras amelogêneses imperfeitas. Coordenar o manejo com um odontologista veterinário em animais afetados.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E, et al. (2019) Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet 138:525-533. PMID: 30877375
2. Gandolfi B, Liu H, Griffioen L, Pedersen NC. (2013) Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet 44:464-467. PMID: 23638899
3. Pedersen NC, Shope B, Liu H. (2017) An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity. Canine Genet Epidemiol 4:11. PMID: 29201383
4. Nicholas FW, Mellersh C, Lewis T. (2018) Letter to the editor regarding an autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed. Canine Genet Epidemiol 5:4. PMID: 29744112