Detalhe do Teste

Teste dos alelos splashed white 1, 2, 3 e 4, que produzem manchas brancas extensas com grande mancha facial, patas brancas e, em alguns casos, olhos azuis e surdez. Deteta variantes em MITF (SW1, SW3) e PAX3 (SW2, SW4). Complementar, não substitutivo, do exame clínico e audiológico.

Raça aplicável: American Paint Horse, Quarter Horse, Miniature Horse, Shetland Pony, Islandês, Appaloosa e outras. Frequências: dados limitados.

• Mancha facial muito extensa (blaze amplo) e patas brancas.
• Ventre e parte inferior do corpo brancos.
• Olhos azuis ou heterocromia.
• Surdez unilateral ou bilateral em alguns portadores.

Em 2012 Hauswirth e colaboradores descreveram SW1 e SW3 em MITF e SW2 em PAX3 como causas do padrão splashed white; SW4 (PAX3) foi adicionado em 2013.

• Evitar emparelhar dois portadores de alelos splashed white, pelo maior risco de branco extremo e surdez.
• Avaliar a carga total de alelos de malhado antes do cruzamento.
• Em potros muito brancos, avaliar a audição.
• Um resultado negativo para SW1-4 não descarta SW5-10 nem outros padrões.

Diagnóstico diferencial com tobiano, sabino, branco dominante e SW5-10. A surdez confirma-se com potenciais evocados auditivos. O risco aumenta com a combinação de alelos de malhado.

1. Hauswirth 2012, Mutations in MITF and PAX3 cause 'splashed white' and other white spotting phenotypes (SW1, SW2, SW3) (PMID 22511888); OMIA:000214-9796 / OMIA:001688-9796.
2. Hauswirth 2013, Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes (SW4) (PMID 23659293); OMIA:001688-9796.