Detalhe do Teste

Leucodistrofia hereditária descrita no Schnauzer standard, caracterizada por degenerescência vacuolar da substância branca do sistema nervoso central. Produz sinais neurológicos progressivos de início neonatal-juvenil. É de herança autossómica recessiva e é causada por uma variante no gene TSEN54.

Schnauzer standard (a evidência molecular corresponde a esta variedade; as menções às variedades mini, média e gigante não são apoiadas pela fonte da variante). Dados limitados sobre frequências populacionais.

- Vigiar linhas com antecedentes de animais afetados\n- Não repetir cruzamentos que tenham produzido descendência afetada\n- Identificar portadores em linhas de risco quando houver teste genético disponível\n- Manter a diversidade genética ao substituir linhas portadoras\n- Excluir da criação os animais afetados

Diagnóstico diferencial com outras leucodistrofias e doenças desmielinizantes caninas e com causas de ataxia neonatal do cachorro. A ressonância magnética mostra lesões da substância branca. A confirmação é molecular (TSEN54 c.371G>A). O manejo é de suporte e o prognóstico é grave.

1. Störk T et al. 2019. TSEN54 missense variant in Standard Schnauzers with leukodystrophy. PLoS Genet 15(10):e1008411. PMID: 31584937
2. OMIA:002215-9615. Leukodystrophy, TSEN54-related, perro.