Detalhe do Teste
Painel de saúde Beagle (POAG, défice de piruvato quinase, osteogénese imperfeita)
General · Cão
Painel genético específico do Beagle que agrupa três condições hereditárias: glaucoma primário de ângulo aberto (POAG) por variante de ADAMTS10, deficiência de piruvato quinase (PK) por variante de PKLR e osteogénese imperfeita por variante de COL1A2. O POAG compromete a drenagem do humor aquoso com aumento da pressão intraocular e cegueira progressiva; o défice de PK produz anemia hemolítica crónica por alteração da glicólise do eritrócito; e a osteogénese imperfeita cursa com fragilidade óssea e fraturas. O POAG e o défice de PK herdam-se de forma autossómica recessiva; a osteogénese imperfeita COL1A2 é autossómica dominante. As três permitem seleção genética de reprodutores.
Incidência
Beagle. O défice de PK e o POAG estão bem caracterizados na raça, embora a frequência de portadores não seja publicada de forma sistemática. Para a osteogénese imperfeita os dados populacionais são limitados e a frequência é incerta.
Manejo do criador
- Genotipar reprodutores antes da cobrição para as três condições\n- Não cruzar dois portadores para as variantes recessivas (POAG e défice de PK)\n- Para o POAG, priorizar reprodutores livres de ADAMTS10 mutante\n- Os portadores de variantes recessivas podem cruzar-se com livres e ser substituídos progressivamente, conservando diversidade genética\n- Na osteogénese imperfeita (dominante), despistar a variante em todo o reprodutor e excluir da criação os portadores\n- Excluir da criação animais homozigotos afetados
Notas do especialista
O POAG do Beagle é um dos modelos naturais melhor caracterizados de glaucoma humano. O défice de PK deve ser distinguido de outras anemias hemolíticas hereditárias (p. ex., défice de fosfofrutocinase ou de pirimidina 5'-nucleotidase). A osteogénese imperfeita por COL1A2 está caracterizada na raça; sendo dominante, basta um alelo mutante para a transmitir.
Referências
1. Kuchtey J et al. 2011. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet 7:e1001306. PMID: 21379321
2. Kuchtey J et al. 2013. Screening ADAMTS10 in dog populations supports Gly661Arg as the glaucoma-causing variant in beagles. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:1881-1886. PMID: 23422823
3. Pytak RA 3rd et al. 2023. Iris angiography in ADAMTS10 mutant dogs with open-angle glaucoma (ADAMTS10-OAG). Vet Ophthalmol 26:514-523. PMID: 36855027
4. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med 26:935-944. PMID: 22805166
5. Campbell BG et al. 2001. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 16:1147-1153. PMID: 11393792
6. OMIA:001870-9615 (POAG), OMIA:000844-9615 (déficit de PK) y OMIA:002112-9615 (osteogénesis imperfecta). https://omia.org/
2. Kuchtey J et al. 2013. Screening ADAMTS10 in dog populations supports Gly661Arg as the glaucoma-causing variant in beagles. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:1881-1886. PMID: 23422823
3. Pytak RA 3rd et al. 2023. Iris angiography in ADAMTS10 mutant dogs with open-angle glaucoma (ADAMTS10-OAG). Vet Ophthalmol 26:514-523. PMID: 36855027
4. Gultekin GI et al. 2012. Erythrocytic pyruvate kinase mutations causing hemolytic anemia, osteosclerosis, and secondary hemochromatosis in dogs. J Vet Intern Med 26:935-944. PMID: 22805166
5. Campbell BG et al. 2001. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 16:1147-1153. PMID: 11393792
6. OMIA:001870-9615 (POAG), OMIA:000844-9615 (déficit de PK) y OMIA:002112-9615 (osteogénesis imperfecta). https://omia.org/