Detalhe do Teste

Painel genético que analisa os seis loci clássicos da cor da pelagem do cão: E (extension, MC1R), A (agouti, ASIP), B (brown, TYRP1), K (dominant black, CBD103), D (dilution, MLPH) e S (white spotting, MITF). Permite prever a cor e o padrão da pelagem e estimar a transmissão. Complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Raça aplicável: todas as raças caninas. Frequências: dados limitados; a distribuição alélica varia muito entre raças.

• E (MC1R): controla a produção de eumelanina; os alelos recessivos e produzem pelagens vermelhas/amarelas.
• A (ASIP): distribui o pigmento (fawn/sable, agouti, saddle tan, black-and-tan, preto recessivo).
• B (TYRP1): dilui o preto em castanho (fígado/chocolate).
• K (CBD103): K^B produz o preto dominante; k^br tigrado; k^y permite a expressão do locus A.
• D (MLPH): dilui o pigmento (azul, cinzento, lilás).
• S (MITF): determina a mancha branca (irlandês, piebald, extreme white).

Os loci E, A, B, K, D e S foram descritos ao longo de décadas; a sua base molecular foi resolvida entre 2000 e 2021 (MC1R, ASIP, TYRP1, CBD103, MLPH e MITF). As nomenclaturas alélicas foram recentemente revistas, sobretudo nos loci E e A.

• Interpretar o painel de forma integrada, não locus a locus: a cor final depende da epistasia.
• Em raças com K^B fixo, o locus A não se expressa; não selecionar A sem conhecer K.
• Evitar emparelhar dois portadores de diluição recessiva (D) se não se procura o fenótipo diluído.
• Na mancha S, a acumulação de alelos pode aumentar o branco e, em algumas raças, estar associada a surdez.
• Um resultado negativo não descarta alelos não incluídos no painel.

Existem alelos adicionais e nomenclaturas em revisão (por ex. eH, haplótipos de ASIP). O teste deve ser interpretado com o fenótipo; em raças concretas pode haver alelos não cobertos. A diluição MLPH pode estar associada a alopecia por diluição de cor (CDA) em algumas raças.

1. Newton 2000, Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog (E) (PMID 10602988); OMIA:001199-9615.
2. Everts 2000, Premature stop codon in MC1R in yellow retrievers (E) (PMID 10895310); OMIA:001199-9615.
3. Kerns 2004, Characterization of the dog Agouti gene and a nonagouti mutation (A) (PMID 15520882); OMIA:000201-9615.
4. Bannasch 2021, Dog colour patterns explained by modular promoters of ancient canid origin (A) (PMID 34385618); OMIA:000201-9615.
5. Schmutz 2002, TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color (B) (PMID 12140685); OMIA:001249-9615.
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