Detalhe do Teste

Teste molecular para a atrofia progressiva da retina ligada ao cromossoma X (XL-PRA), uma degeneração retiniana hereditária que conduz a cegueira progressiva em machos hemizigóticos e em fêmeas homozigotas. Afeta o sistema ocular (fotorrecetores) e obriga o animal a adaptar-se à perda visual gradual. O teste informa o estado livre/portador/afetado para a variante correspondente.

Raças aplicáveis: Husky Siberiano e Samoieda. As frequências de portadoras (fêmeas) não são publicadas de forma sistemática (dados limitados); a casuística clínica é conhecida em ambas as raças e deve ser verificada na literatura específica.

- Genotipar os reprodutores antes do acasalamento\n- Devido à hereditariedade ligada ao X: as fêmeas portadoras transmitem a variante a 50% das filhas (portadoras) e a 50% dos filhos (dos machos, 50% serão afetados); os machos afetados não devem reproduzir-se\n- Para reduzir a frequência da variante, não criar com fêmeas portadoras; se forem acasaladas, os machos da ninhada destinados à criação devem ser livres\n- Não acasalar fêmea portadora com macho afetado (risco de filhas homozigotas afetadas)\n- Após um caso clínico confirmado, não repetir o acasalamento parental e comunicar o estado ao comprador

Exame ocular anual (ECVO) complementar para confirmar a doença e seguir a sua progressão. Diferenciar a XL-PRA de outras PRA recessivas (prcd-PRA, rcd1-rcd3, Cord1) pelo padrão de hereditariedade (ligada ao X, tipicamente apenas machos afetados), idade de início e fundo ocular. A confirmação molecular é especialmente útil em fêmeas reprodutoras para não transmitir a variante a filhos afetados.

1. Zhang Q, Acland GM, Wu WX, Johnson JL, Pearce-Kelling S, Tulloch B, Vervoort R, Wright AF, Aguirre GD. 2002. Different RPGR exon ORF15 mutations in Canids provide insights into photoreceptor cell degeneration. Hum Mol Genet 11:993-1003. PMID: 11978759
2. OMIA:000831-9615. Retinal atrophy, progressive, X-linked, type 1 (XLPRA1), RPGR-related, perro.