Detalhe do Teste

Teste do alelo perla (pearl) do gene SLC45A2, uma diluição recessiva que clareia a pelagem de forma semelhante ao duplo diluído quando combinada com o cream. Complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Raça aplicável: Pura Raza Española, Lusitano, American Paint e Quarter Horse. Frequências: dados limitados.

• Diluição da pelagem em homozigose ou combinada com cream (cream-perla).
• Os portadores simples não mostram alterações evidentes.
• O fenótipo cream-perla assemelha-se a um duplo diluído.

O perla foi descrito em 2019, quando Sevane e colaboradores identificaram uma variante no exão 4 de SLC45A2 como causa da diluição perla em cavalos Pura Raza Española e raças relacionadas.

• Evitar perla × cream se não se procura o fenótipo cream-perla.
• Partilhando o gene com o cream, interpretar ambos os resultados em conjunto.
• Não confundir perla com champagne nem com silver.
• Um resultado negativo não descarta outras diluições.

O alelo perla é frequente em raças ibéricas; a sua combinação com o cream explica fenótipos de 'falsos duplos diluídos'. Convém genotipar os alelos de SLC45A2 em conjunto.

1. Sevane 2019, Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 causing the pearl coat dilution (PMID 30968968); OMIA:001344-9796.