Detalhe do Teste

Paralisia periódica hipocaliémica felina (Burmese)

Musculoesquelético · Gato

Distúrbio muscular hereditário do gato de raça Burmese (e raças aparentadas) causado por uma perda de função do gene WNK4. Produz episódios recorrentes de fraqueza muscular e paralisia por hipocaliemia (descida do potássio no sangue), com recuperação entre as crises. Não é uma paralisia periódica hipercalcémica e não cursa com alterações do cálcio. O teste deteta o alelo causal e identifica portadores; é complementar, e não substitutivo, do exame clínico e da analítica.
Padrão de herançaAutossómica recessiva. Os homozigotos afetados apresentam episódios de fraqueza e hipocaliemia; os heterozigotos são portadores clinicamente normais.
Gene / MutaçãoWNK4 (WNK lysine deficient protein kinase 4), variante sem sentido c.2899C>T (CAG>TAG) da raça Burmese, que trunca a proteína e elimina o seu domínio C-terminal. Gene localizado no cromossoma E1 felino (NC_058381.1). OMIA:001759-9685.
PenetrânciaNas famílias estudadas, os homozigotos para a variante c.2899C>T desenvolvem a doença e não foram descritos homozigotos clinicamente normais; os heterozigotos são portadores assintomáticos com potássio normal. A gravidade e a frequência dos episódios variam entre indivíduos; dados limitados sobre penetrância quantitativa.
Códigovecl
Prazo de entrega10 dias
Preço52,60 €

Incidência

Raça aplicável: Burmese e raças aparentadas. A hipocaliemia periódica é uma doença reconhecida da raça, mas não há frequências de portadores publicadas de forma sistemática (dados limitados).

Manejo do criador

- Testar os reprodutores Burmese e de raças aparentadas antes do acasalamento\n- Não cruzar dois portadores: 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode ser cruzado com um gato livre; testar a descendência destinada à criação\n- Excluir da criação os gatos afetados e os portadores conhecidos\n- Em animais portadores, evitar fatores desencadeantes (stress, jejum prolongado) e vigiar o potássio sérico

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras causas de fraqueza episódica e hipocaliemia no gato (lesões da cauda equina, perdas digestivas ou renais de potássio, miastenia, tóxicos). A hipocaliemia durante o episódio juntamente com a raça Burmese orientam; a confirmação é molecular. O tratamento das crises inclui suplementos de potássio e gestão do fator desencadeante. Não confundir com formas hipercalcémicas, que não existem no gato.

Referências

1. Gandolfi B et al. 2012, First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. PMID: 23285264. 2. Malik R et al. 2015, Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17(5):417-26. PMID: 25896241. OMIA:001759-9685.

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