Detalhe do Teste

Teste molecular para o síndrome de mutilação acral (AMS) no English springer spaniel, uma neuropatia sensorial hereditária que provoca perda da sensibilidade dolorosa nas extremidades distais e conduz à automeutilação de dedos e almofadas. Afeta o sistema nervoso periférico (fibras sensitivas) e compromete o bem-estar por lesões autoinfligidas. É a mesma entidade que a AMS descrita noutros spaniels e cães de parar, apresentada aqui como teste específico para o English springer spaniel.

Raças afetadas (OMIA001514-9615): English springer spaniel, English pointer, French spaniel e German shorthaired pointer. A variante não foi detetada em 900 cães saudáveis de 130 raças diferentes (Plassais et al. 2016). Não existem frequências de portadores publicadas de forma sistemática para o English springer spaniel: dados limitados.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar portador × portador (risco de 25 % de homozigóticos afetados); portador × livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores
- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode cruzar-se com um livre sem gerar afetados
- Após um caso clínico confirmado, não repetir o cruzamento parental e comunicar o estatuto ao comprador

Diagnóstico diferencial com outras neuropatias sensitivas hereditárias, lesões periféricas por trauma e causas ortopédicas/dor. A exploração neurológica (perda de nociceção com propriocepção, motricidade e reflexos medulares conservados) é fundamental. Maneio protetor: ligaduras, colar isabelino e controlo ambiental. A mesma variante GDNF-AS (OMIA001514) é o teste multirraças para a AMS, pelo que convém verificar que não é duplicada com testes equivalentes do mesmo exemplar.

1. Plassais J et al. (2016) A Point Mutation in a lincRNA Upstream of GDNF Is Associated to a Canine Insensitivity to Pain: A Spontaneous Model for Human Sensory Neuropathies. PLoS Genet 12:e1006482. PMID: 28033318
2. OMIA:001514-9615. Acral mutilation syndrome in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001514/9615/