Detalhe do Teste

Teste do modificador PATN1, que regula a extensão do branco do complexo leopardo. Analisa a variante em RFWD3 associada a padrões com maior proporção de branco (leopardo/neve). Complementar, não substitutivo, do exame clínico.

Raça aplicável: Appaloosa, Knabstrupper e outras raças com complexo leopardo. Frequências: dados limitados.

• Maior proporção de branco sobre o padrão de base (manta, flocos ou leopardo).\n• Pode combinar-se com LP para produzir fenótipos mais brancos.\n• Sem efeito sobre a pigmentação quando não há complexo leopardo.

O complexo leopardo (LP) deve-se a uma inserção em TRPM1; em 2016 Holl e colaboradores identificaram uma variante em RFWD3 associada ao modificador PATN1, que amplia a extensão do branco.

• Interpretar sempre em conjunto com o genótipo LP (TRPM1).\n• PATN1 positivo juntamente com LP/LP aumenta o branco e o risco de cegueira noturna.\n• Não usar PATN1 isolado para prever o padrão.\n• Um resultado negativo não descarta outros modificadores.

PATN1 é um modificador do complexo leopardo (LP); o seu efeito depende da presença do alelo LP. Útil para selecionar maior/menor extensão de branco. Não confundir com o locus principal LP (TRPM1), que é analisado em 'Complexo leopardo'.

1. Holl HM, Brooks SA, Bailey E. Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet. 2016;47(2):175-85. PMID 26568529. 2. OMIA:002139-9796 (Leopard complex, horse).