Detalhe do Teste

rcd1a-PRA (Sloughi)

Ocular · Cão

Atrofia retiniana progressiva por distrofia bastonetes-cones tipo 1a (rcd1a) no Sloughi. Degeneração progressiva de fotorreceptores retinianos causada por uma mutação no gene PDE6B, distinta da mutação rcd1 do Setter irlandês. Conduz a cegueira progressiva.
Padrão de herançaAutossómica recessiva
Gene / MutaçãoPDE6B g.91747685_91747686insGGACTTCA c.2448_2449insTGAAGTCC p.(K817*) (OMIA001669 rcd1a)
PenetrânciaOs homozigotos desenvolvem a doença. Os heterozigotos são portadores assintomáticos.
Códigououh
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €

Incidência

Afeta o Sloughi. Dados limitados sobre a frequência exata de portadores na população.

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores antes do acasalamento\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Exame oftalmológico anual (ECVO) complementar

Notas do especialista

Embora rcd1 e rcd1a afetem o mesmo gene (PDE6B), as mutações são diferentes e os testes são específicos para cada raça. A confirmação exige teste genético da variante rcd1a do Sloughi. Diferenciar de outras PRAs descritas em galgos.

Referências

1. Dekomien G et al. 2000. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet 90:261-267. PMID: 11124530
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/

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