Detalhe do Teste
rcd1a-PRA (Sloughi)
Ocular · Cão
Atrofia retiniana progressiva por distrofia bastonetes-cones tipo 1a (rcd1a) no Sloughi. Degeneração progressiva de fotorreceptores retinianos causada por uma mutação no gene PDE6B, distinta da mutação rcd1 do Setter irlandês. Conduz a cegueira progressiva.
Incidência
Afeta o Sloughi. Dados limitados sobre a frequência exata de portadores na população.
Manejo do criador
- Genotipar reprodutores antes do acasalamento\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Exame oftalmológico anual (ECVO) complementar
Notas do especialista
Embora rcd1 e rcd1a afetem o mesmo gene (PDE6B), as mutações são diferentes e os testes são específicos para cada raça. A confirmação exige teste genético da variante rcd1a do Sloughi. Diferenciar de outras PRAs descritas em galgos.
Referências
1. Dekomien G et al. 2000. Generalized progressive retinal atrophy of Sloughi dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogenet Cell Genet 90:261-267. PMID: 11124530
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/
2. OMIA:001669-9615 - Retinal atrophy, rod-cone dysplasia 1a. https://omia.org/OMIA001669/9615/