Detalhe do Teste

A Goniodisgenesia (GD) do Border Collie é uma anomalia do desenvolvimento do ângulo iridocorneano que predispõe ao glaucoma primário. É uma das causas mais importantes de cegueira no Border Collie.

A goniodisgenesia refere-se a um desenvolvimento anómalo do ângulo de drenagem do olho, onde o humor aquoso drena da câmara anterior. Quando o ângulo está malformado, a drenagem fica comprometida, provocando um aumento progressivo da pressão intraocular (PIO) que lesa o nervo ótico e a retina.

O glaucoma resultante pode ser agudo (episódios de dor intensa com vermelhidão ocular) ou crónico (deterioração progressiva e silenciosa da visão). Sem tratamento, conduz a cegueira irreversível.

- Border Collie: na série de Pugh 2019, 11 de 16 casos eram homozigotos para c.590G>A e 3 eram homozigotos selvagens; de 90 controlos, 71 selvagens, 17 heterozigotos e 2 homozigotos para a variante: associação forte mas incompleta.
- A variante está documentada no Border Collie (e no Husky siberiano em OMIA:001223); outras raças com goniodisgenesia têm formas distintas.
- A goniodisgenesia deteta-se à gonioscopia em cães a partir dos 6 meses.

- Goniodisgenesia: ângulo iridocorneano malformado (visível à gonioscopia)
- Episódios de glaucoma agudo: vermelhidão ocular, dor (lacrimejo, pálpebras fechadas), córnea opaca, pupilas midriáticas
- Glaucoma crónico: perda progressiva de visão, aumento gradual da PIO, remodelação do globo ocular (buftalmia)
- Atrofia iridiana progressiva
- Dispersão de pigmento na córnea
- Neovascularização corneal em casos avançados
- Pode ser unilateral ou bilateral (a longo prazo frequentemente bilateral)

A goniodisgenesia no Border Collie foi descrita na década de 1990 como uma causa importante de glaucoma na raça. Estudos posteriores identificaram um locus no cromossoma 5 associado à doença, mas a mutação causal específica ainda não foi totalmente identificada.

A raça tem uma predisposição genética reconhecida, e várias linhagens foram documentadas com maior incidência. O teste genético atual (disponível em laboratórios como a Animal Genetics) deteta variantes associadas mas não é 100% preditivo.

- Gonioscopia por oftalmologista certificado em todos os reprodutores (rastreio de displasia do ligamento pectinado).
- Genotipar OLFML3 se houver teste disponível; evitar cruzamentos entre homozigotos.
- Medir periodicamente a pressão intraocular em cães com goniodisgenesia (risco de fecho angular agudo).
- Não cruzar cães com goniodisgenesia confirmada; informar sobre a penetrância incompleta.
- Educar sobre o glaucoma agudo como urgência (pode causar cegueira em 24-72 horas).

A goniodisgenesia do Border Collie caracteriza-se por displasia do ligamento pectinado e risco de glaucoma primário de ângulo fechado. O diagnóstico é gonioscópico; a pressão intraocular pode ser normal no início. Diagnóstico diferencial com outras causas de glaucoma canino. A gestão oftalmológica inclui o controlo da pressão intraocular e, quando indicado, tratamento médico (análogos das prostaglandinas, betabloqueantes, inibidores da anidrase carbónica) ou cirúrgico.

1. Pugh CA et al. 2019, variante Arg197Gln en OLFML3 como candidata de goniodisgenesia grave y glaucoma en el Border Collie (PMID 30696701)
2. Oliver JAC et al. 2020, una variante en OLFML3 asociada a displasia del ligamento pectinado y glaucoma primario de ángulo cerrado en Border Collie del Reino Unido (PMID 31141290)
3. Oliver JAC et al. 2017, displasia del ligamento pectinado en Border Collie, Vizsla húngaro y Golden retriever (PMID 27999154)
4. OMIA:001223 Glaucoma primario de ángulo cerrado (OLFML3)