Detalhe do Teste

O Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) é uma genodermatose autossómica recessiva causada por uma variante em PLOD1. Os potros homozigóticos nascem com pele extremamente fina e friável, com ruturas cutâneas graves e mesmo defeitos da parede abdominal, que obrigam à eutanásia pouco depois do parto. Os heterozigóticos são clinicamente normais.

Reiter et al. (2020), sobre 4081 cavalos de 38 raças, detetaram o alelo em 4,9 % dos animais (21 raças), maioritariamente Warmblood, com frequências de portadores de até 17 % no Hanoveriano e no Danish Warmblood. Também surgiram portadores em Thoroughbred (17/716), Haflinger (2/48), American Sport Pony (1/12) e Knabstrupper (3/46); o alelo não foi detetado na maioria das raças não Warmblood.

- Pele muito fina e friável ao nascimento\n- Lesões e ruturas cutâneas nas extremidades e cabeça\n- Defeitos de fecho da parede abdominal\n- Prognóstico fatal; eutanásia pouco depois do parto\n- Heterozigóticos sem sinais clínicos

O WFFS foi descrito clinicamente em potros de raças Warmblood; Monthoux et al. (2015) publicaram a primeira descrição clínica e histopatológica detalhada num potro homozigótico. A variante causal (PLOD1 c.2032G>A, p.Gly678Arg) foi inicialmente documentada num pedido de patente e depois confirmada e estudada a sua distribuição populacional; Reiter et al. (2020) caracterizaram a sua frequência em 38 raças. Estudos genealógicos e de ADN histórico descartaram a origem árabe proposta no passado.

- Genotipar os reprodutores de raças Warmblood e afins antes da cobrição\n- Nunca cruzar portador × portador: risco de 25 % de potros WFFS\n- O aparecimento de um caso confirma que ambos os progenitores são portadores: não repetir esse cruzamento\n- Um portador pode ser cruzado com um animal livre; testar a descendência destinada à criação\n- Notificar os resultados à associação de criadores para atualizar o mapa de portadores

A histologia mostra uma derme anormalmente fina, com quantidade muito reduzida de feixes de colagénio dérmico, orientação laxa e espaços anormalmente grandes entre as fibras dérmicas profundas, num quadro tipo Ehlers-Danlos. O diagnóstico é confirmado com o teste genético de PLOD1; não existe tratamento e o prognóstico é fatal.

1. Monthoux et al. (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. PMID: 25637337
2. Reiter et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 Mutation (PLOD1 c.2032G>A) in Different Horse Breeds from Europe and the United States. Genes (Basel) 11:1518. PMID: 33353040
3. OMIA:001982-9796. kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS), PLOD1-related in Equus caballus (domestic horse).