Detalhe do Teste

Deficiência hereditária da enzima catalase, que catalisa a decomposição do peróxido de hidrogénio em água e oxigénio. A catalase é muito abundante nos eritrócitos e em muitos tecidos, e a sua deficiência manifesta-se como uma alteração bioquímica característica. A maioria dos animais afetados é assintomática; os homozigotos podem apresentar úlceras orais e problemas periodontais por menor defesa contra o peróxido bacteriano. É um caráter bioquímico clássico descrito em linhas de Beagle.

Caráter descrito inicialmente em linhas de Beagle de laboratório. O rastreio com painéis genéticos detetou o alelo também no Beagle de companhia (incluindo um homozigoto com gangrena oral) e em American Foxhound, English Foxhound, Harrier, Caniche Anão e Treeing Walker Coonhound (Donner et al., 2016, PMID 27525650; 2018, PMID 29708978; OMIA:001138-9615). Não há frequências populacionais consolidadas para a maioria das raças.

- Rastrear reprodutores de linhas com antecedentes antes do cruzamento\n- Não cruzar dois portadores se existir teste disponível\n- Vigiar a saúde oral dos animais homozigotos e considerar profilaxia dentária periódica\n- Informar o novo proprietário do estado bioquímico do exemplar

A acatalasemia é habitualmente um achado analítico casual ao medir a atividade enzimática eritrocitária. Não deve ser confundida com deficiência de G6PDH ou com anemias hemolíticas por defeitos do eixo glutationa. O diagnóstico confirma-se medindo a atividade catalase nos eritrócitos. A relevância clínica é menor, mas convém controlá-la em linhas portadoras para evitar homozigose sintomática.

1. Nakamura K, et al. cDNA cloning of mutant catalase in acatalasemic beagle dog: single nucleotide substitution leading to thermal-instability and enhanced proteolysis of mutant enzyme. Int J Biochem Cell Biol 2000;32(11-12):1183-93. PMID: 11137458
2. Donner J, et al. Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 2016;11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. Donner J, et al. Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs. PLoS Genet 2018;14(4):e1007361. PMID: 29708978
4. OMIA:001138-9615 (CAT). https://omia.org/OMIA001138/9615/