Detalhe do Teste

Condrodisplasia (nanismo) - Elkhound norueguês / Chinook / Cão-urso da Carélia

Musculoesquelético · Cão

Forma de condrodisplasia recessiva descrita em três raças, em particular o Elkhound norueguês e o Cão-urso da Carélia, com extensão do teste ao Chinook. Produz um nanismo causado por alteração do desenvolvimento da cartilagem de crescimento, com membros encurtados e deformidade esquelética. Os animais afetados apresentam um padrão de crescimento anómalo desde a idade precoce.
Padrão de herançaAutossómica recessiva
Gene / MutaçãoITGA10 c.2083C>T p.(Arg695*); NC_006599.3:g.58703935G>A (montagem CanFam3.1). OMIA001886-9615 (Elkhound norueguês, Cão-urso da Carélia e Chinook).
PenetrânciaPenetrância completa em homozigóticos; os heterozigóticos são portadores assintomáticos.
Códigosgqq
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €

Incidência

Elkhound norueguês, Cão-urso da Carélia e Chinook. Frequência de portadores de 24 % (156 Elkhounds finlandeses) e de 8 % (287 Cães-urso da Carélia) na coorte de Kyöstilä et al. (2013); não existem números consolidados para o Chinook. A variante molecular é a mesma nas três raças.

Manejo do criador

- Testar reprodutores antes do acasalamento
- Não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria afetada
- Um portador pode ser cruzado com um animal isento; testar a descendência destinada à criação
- No Chinook, recomendar cautela adicional pela menor caracterização molecular da raça

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outros nanismos esqueléticos caninos (condrodisplasia por FGF4, displasia reticular, hipotiroidismo juvenil). A radiografia e a avaliação do crescimento são úteis para o diagnóstico fenotípico. O teste genético é decisivo nas raças bem caracterizadas.

Referências

1. Kyöstilä K et al. (2013) Canine chondrodysplasia caused by a truncating mutation in collagen-binding integrin alpha subunit 10. PLoS One 8(9):e75621. PMID: 24086591
2. Donner J et al. (2016) Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One 11(8):e0161005. PMID: 27525650
3. OMIA:001886-9615. Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed, ITGA10-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001886/9615/

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