Detalhe do Teste

A gangliosidose GM2 é uma doença lisossómica hereditária do gato Burmês em que o défice da via de degradação dos gangliósidos GM2 provoca a sua acumulação tóxica no sistema nervoso central. Afeta o encéfalo e, em menor grau, outros órgãos. Os gatos afetados iniciam um deterioramento neurológico progressivo juvenil que conduz à morte nos primeiros anos. É uma doença sem tratamento curativo e de controlo exclusivamente genético.

Teste dirigido ao Burmês. Trata-se de uma doença rara dentro da raça e não há frequências de portadores publicadas de forma sistemática: dados limitados.

- Início juvenil de tremor de cabeça e ataxia\n- Deterioramento neurológico progressivo com perda de equilíbrio\n- Apatia, desorientação e dificuldades em comer\n- Possível opacidade da córnea e traços faciais grosseiros\n- Morte por deterioramento neurológico na infância ou juventude do animal

A gangliosidose GM2 do gato Burmês foi caracterizada bioquimicamente como um defeito da subunidade beta da hexosaminidase (HEXB) e o gato consolidou-se como modelo da GM2 humana. Bradbury e colaboradores (2009) identificaram a variante causal no Burmês europeu: uma deleção no intrão 11 que gera transcritos aberrantes não funcionais. O teste específico foi incorporado nos painéis de criação da raça.

- Testar os reprodutores Burmeses antes de os cruzar: identifica livres e portadores.\n- Não cruzar dois portadores entre si.\n- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre sem risco de gatos afetados; testar a descendência que se mantém em criação.\n- Solicitar ao laboratório o guia de interpretação da variante para documentar o pedigree.

Diagnóstico diferencial com outras doenças neurodegenerativas juvenis do gato (GM1, mucopolissacaridoses, leucoencefalopatias) e com intoxicações. O estudo enzimático e a ressonância magnética podem orientar em casos clínicos; o teste de ADN confirma. Perante um afetado, rever o estado de ambos os progenitores e dos irmãos de ninhada.

1. Bradbury AM et al. 2009. Neurodegenerative lysosomal storage disease in European Burmese cats with hexosaminidase beta-subunit deficiency. Mol Genet Metab. PMID: 19231264
2. Martin DR et al. 2004. An inversion of 25 base pairs causes feline GM2 gangliosidosis variant. Exp Neurol. PMID: 15081585
3. Kanae Y et al. 2007. Nonsense mutation of feline beta-hexosaminidase beta-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease. Res Vet Sci. PMID: 16872651
4. Yamato O et al. 2008. Retrospective diagnosis of feline GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in Japan. J Vet Med Sci. PMID: 18772556
5. OMIA:001462-9685.