Detalhe do Teste

Deficiência de fator XII (F12)

Hematológico · Gato

A deficiência de fator XII (fator Hageman) é a anomalia de coagulação hereditária mais frequentemente detetada no gato. O fator XII intervém na via de contacto nos testes de laboratório, mas não é essencial para a hemostase in vivo: os gatos deficientes não têm tendência para hemorragia. A sua relevância é sobretudo laboratorial, porque prolonga marcadamente o aPTT e pode confundir a interpretação das análises.
Padrão de herançaAutossómica recessiva. Homozigotos com atividade de fator XII muito baixa ou indetetável; heterozigotos portadores assintomáticos.
Gene / MutaçãoF12: p.(Q517*) (NC_058368.1:g.172795562C>T, c.1549C>T); p.(G544A) (g.172795644G>C, c.1631G>C); p.(L441Cfs*119) (g.172794693del, c.1321delC). Build Fca126 (NC_058368.1). OMIA:000364-9685.
PenetrânciaOs homozigotos têm atividade de fator XII muito baixa ou indetetável e aPTT muito prolongado para toda a vida, sem hemorragia. Os heterozigotos apresentam habitualmente atividade intermédia com aPTT normal ou ligeiramente prolongado.
Tipo de amostra0,5 - 1 ML Sangre EDTA o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigosaeq
Prazo de entrega7 dias
Preço36,05 €
RaçasBalinese, Bengal, Bengal Longhair, Bombay, British shorthair, Devon rex, Domestic Shorthair, Donskoy, Elf, Exotic Shorthair, Highlander, Himalayan, Lykoi, Maine Coon, Maine Coon Polydactyl, Minuet, Minuet Longhair, Munchkin, Munchkin Longhair, Neva Masquerade, Oriental Longhair, Oriental Shorthair, Persian, Peterbald, Ragdoll, Savannah, Scottish Fold, Scottish Fold Longhair, Scottish Straight, Scottish Straight Longhair, Selkirk rex, Selkirk Rex Longhair, Siamese, Siberian, Sphynx, Tennessee Rex, Turkish Angora

Incidência

É considerada a coagulopatia hereditária mais comum do gato e foi detetada tanto em raças como em populações domésticas, com prevalências relevantes em alguns estudos. Os números concretos variam muito conforme a população analisada: dados limitados.

Sinais clínicos

- Sem sinais hemorrágicos: é um achado de laboratório\n- aPTT marcadamente prolongado com tempo de protrombina (TP) normal\n- Hemorragia excessiva apenas se coexistir outro defeito hemostático

História

A deficiência foi descrita no ser humano em meados do século XX com o estudo do fator Hageman e depois documentada no gato, onde os laboratórios detetaram aPTT muito prolongados em animais saudáveis. Os estudos familiares demonstraram uma hereditariedade autossómica recessiva e uma prevalência notável em populações felinas. Em 2015, Bender e colaboradores caracterizaram o gene F12 felino e a primeira mutação causal; em 2017 e 2019, Maruyama e colaboradores descreveram uma segunda variante e duas mutações de alta frequência em gatos domésticos e de muitas raças. Hoje é incluído em painéis genéticos para interpretar corretamente os testes de coagulação e evitar sobrediagnóstico ou cancelamentos desnecessários de procedimentos.

Manejo do criador

- Não requer tratamento nem exclusão da criação por razões hemorrágicas.\n- O teste é útil para interpretar aPTT prolongados e evitar cancelar biópsias ou cirurgias desnecessárias.\n- Registar o resultado no historial para que anestesias e cirurgias não sejam adiadas por um aPTT isolado.\n- Comunicar o resultado ao laboratório: perante um aPTT muito prolongado num gato saudável, medir a atividade dos fatores.

Notas do especialista

Um aPTT prolongado isolado com TP normal num gato assintomático sugere deficiência de fator XII; confirmar com a atividade do fator. Não confundir com intoxicação por anticoagulantes rodenticidas, que também prolonga o TP. Foi discutido um possível papel protrombótico da deficiência, sem relevância clínica clara. Não está indicado transfundir plasma para corrigir um aPTT assintomático.

Referências

1. Bender DE et al. 2015, Molecular characterization of cat factor XII gene and identification of a mutation causing factor XII deficiency in a domestic shorthair cat colony. Vet Pathol 52(2):312-20. PMID: 24793828. 2. Kier AB et al. 1980, The inheritance pattern of factor XII (Hageman) deficiency in domestic cats. Can J Comp Med 44(3):309-14. PMID: 7427778. 3. Maruyama H et al. 2017, A novel missense mutation in the factor XII gene in a litter of cats with factor XII deficiency. J Vet Med Sci 79(5):822-826. PMID: 28392508. 4. Maruyama H et al. 2019, Factor XII deficiency is common in domestic cats and associated with two high frequency F12 mutations. Gene 706:6-12. PMID: 31022435. OMIA:000364-9685.

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