Detalhe do Teste
Síndrome autoinflamatória do Shar Pei (SPAID) / febre familiar do Shar Pei
Inmunológico · Cão
Doença autoinflamatória hereditária do Shar Pei, caracterizada por episódios recorrentes de febre e inflamação. Está associada ao fenótipo de pele enrugada da raça e a um excesso de ácido hialurónico na pele e noutros tecidos. Produz febre periódica, inchaço das pálpebras inferiores (haw) e, em formas graves, amiloidose renal com risco de insuficiência renal. Teste complementar, não substitutivo, do exame clínico.
Incidência
Afeta o Shar Pei. A febre familiar é uma das afecções mais reconhecidas da raça; a frequência de portadores não é publicada de forma sistemática (dados limitados), mas a predisposição é conhecida na população.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores (MTBP G/A) antes da cobrição se o teste estiver disponível
- Evitar cruzar dois animais com o alelo de risco (G/A x G/A), que aumenta a proporção de homozigóticos A/A de maior risco
- Um animal afetado não deveria reproduzir-se; avaliar o estatuto genético e clínico antes de criar
- Preservar a diversidade: sendo um alelo frequente na raça, a seleção deve ser gradual e não eliminar linhas inteiras
- Vigiar a função renal (relação proteína/creatinina urinária e bioquímica) em animais com antecedentes de surtos
- Evitar cruzar dois animais com o alelo de risco (G/A x G/A), que aumenta a proporção de homozigóticos A/A de maior risco
- Um animal afetado não deveria reproduzir-se; avaliar o estatuto genético e clínico antes de criar
- Preservar a diversidade: sendo um alelo frequente na raça, a seleção deve ser gradual e não eliminar linhas inteiras
- Vigiar a função renal (relação proteína/creatinina urinária e bioquímica) em animais com antecedentes de surtos
Notas do especialista
O diagnóstico diferencial inclui causas infecciosas de febre e outras doenças autoinflamatórias. A amiloidose renal secundária é avaliada com a relação proteína/creatinina urinária e ecografia renal. O maneio dos surtos pode incluir colchicina e anti-inflamatórios, de forma análoga ao tratamento da febre mediterrânica familiar humana. Verificar que marcador concreto oferece cada laboratório.
Referências
1. Metzger J et al. 2017, Whole genome sequencing identifies missense mutation in MTBP in Shar-Pei affected with Autoinflammatory Disease (SPAID). BMC Genomics 18(1):348. PMID: 28472921. 2. Olsson M et al. 2016, Absolute quantification reveals the stable transmission of a high copy number variant linked to autoinflammatory disease. BMC Genomics 17:299. PMID: 27107962. 3. Metzger J, Distl O. 2014, A study of Shar-Pei dogs refutes association of the 'meatmouth' duplication near HAS2 with Familial Shar-Pei Fever. Anim Genet 45(5):763-4. PMID: 25040095. OMIA:001561-9615.