Detalhe do Teste

Predisposição a sarcoma histiocítico (Boiadeiro de Berna)

Oncológico · Cão

Índice de predisposição a sarcoma histiocítico no Boiadeiro de Berna baseado em alelos de risco em três loci principais (CFA11, CFA5 e CFA14; 6 alelos) descritos por Hédan et al. (2021). NÃO é diagnóstico nem preditivo individual.
Padrão de herançaPredisposição poligénica (multifatorial): efeito aditivo de alelos de risco em três loci (CFA11, CFA5 e CFA14; 6 alelos). No Boiadeiro de Berna, transportar 5 de 6 alelos de risco está associado a sarcoma histiocítico (OR 9,71; Hédan et al. 2021).
Gene / MutaçãoÍndice de predisposição baseado em alelos de risco em três loci (CFA11, CFA5 e CFA14; 6 alelos) identificados por GWAS (Hédan et al. 2021, PMID:33793571). Não corresponde a uma única mutação causal nem a um teste diagnóstico individual.
PenetrânciaNão aplicável como penetrância mendeliana: os alelos de risco modificam a probabilidade populacional de desenvolver sarcoma histiocítico; o índice não prediz a doença num indivíduo concreto.
Tipo de amostrasangre con EDTA 1 ml
Códigormcy
Prazo de entrega7 dias
Preço52,60 €
RaçasBoyero de Berna

Incidência

O sarcoma histiocítico é uma neoplasia pouco frequente mas com elevada predisposição no Boiadeiro de Berna. Hédan et al. (2021) descreveram os loci de risco em várias raças; não são publicadas frequências alélicas populacionais consolidadas.

Sinais clínicos

Não aplicável: é um teste de predisposição poligénica, não um teste diagnóstico de doença. O resultado não descreve sinais clínicos.

História

O índice baseia-se nos loci de risco para cancros hematopoiéticos identificados por Hédan et al. (2021) através de estudos de associação do genoma completo em várias raças. No Boiadeiro de Berna, a acumulação de alelos de risco nos três loci principais (CFA11, CFA5 e CFA14) associou-se de forma marcada ao sarcoma histiocítico. O locus CDKN2A (CFA11) já tinha sido previamente relacionado com a predisposição na raça (Shearin et al. 2012).

Manejo do criador

Evitar cruzamentos entre animais de risco elevado. Um reprodutor com boas qualidades e risco elevado não deve ser descartado automaticamente: pode ser cruzado com um animal de baixo risco. A seleção deve ser orientativa e reservada a criadores; o índice não prediz a doença num indivíduo concreto.

Notas do especialista

O índice é uma ferramenta de criação orientativa, não um diagnóstico. Um resultado de risco elevado não implica que o cão desenvolva a doença, e um resultado de baixo risco não a exclui. A interpretação deve ser feita em conjunto com o laboratório emissor.

Referências

1. Hédan B, Cadieu É, Rimbault M, et al. Identification of common predisposing loci to hematopoietic cancers in four dog breeds. PLoS Genet 2021. PMID:33793571.
2. Shearin AL, Hedan B, Cadieu E, et al. The MTAP-CDKN2A locus confers susceptibility to a naturally occurring canine cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2012. PMID:22623710.

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