Detalhe do Teste

Doença neurodegenerativa hereditária caracterizada pela perda progressiva de células de Purkinje do cerebelo. No Beagle apresenta-se como degeneração cortical cerebelosa neonatal (NCCD), com ataxia de início nas primeiras semanas de vida que piora rapidamente. É uma abiotrofia (degeneração de células previamente formadas), distinta da hipoplasia cerebelosa do desenvolvimento. No Vizsla húngaro está descrita uma degeneração cortical cerebelosa de início por volta dos 3 meses, causada por outro gene.

Dados limitados. No Beagle a NCCD foi descrita em casos isolados com segregação familiar; no Vizsla húngaro, o rastreio de vizslas não afetados revelou alguns heterozigotos. Não foram publicadas frequências populacionais fiáveis.

- Perante ninhadas com vários cachorros afetados, não repetir o cruzamento parental
- No Beagle (SPTBN2) e no Vizsla (SNX14) existe teste genético; genotipar os reprodutores de linhas com antecedentes
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Evitar cruzamentos entre animais com antecedentes familiares de degeneração cerebelosa
- Confirmar o diagnóstico com exame neurológico e, se necessário, estudo histopatológico do cerebelo

Diferenciar da hipoplasia cerebelosa neonatal por parvovírus canino (infeção fetal ou neonatal), das leucodistrofias e de outras ataxias hereditárias de início precoce. A RM mostra atrofia cerebelosa. A análise histopatológica do cerebelo no animal afetado confirma a perda de células de Purkinje. O diagnóstico molecular é possível (SPTBN2 no Beagle; SNX14 no Vizsla).

1. Forman OP et al. (2012) Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet 13:55. PMID: 22781464
2. Fenn J et al. (2016) Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet 17(1):123. PMID: 27566131