Detalhe do Teste
Cegueira noturna congénita estacionária (CSNB) - Briard
Ocular · Cão
Doença visual congénita do Briard descrita como cegueira noturna estacionária, causada por uma mutação do gene RPE65 que altera o ciclo visual dos fotorreceptores. Afeta sobretudo a visão escotópica (visão noturna), com conservação parcial da visão diurna em muitos casos. Os cães afetados apresentam sinais desde a idade precoce e a doença não é rapidamente progressiva. Historicamente foi o modelo canino chave para o desenvolvimento da terapia génica da amaurose congénita de Leber humana.
Incidência
Própria do Briard. Após a introdução do teste genético, a frequência de portadores reduziu-se em linhas de criação controladas, mas não existem números consolidados publicados. Dados limitados para a frequência exata.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores antes do acasalamento\n- Não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria afetada\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação\n- Manter os portadores na população acasalando-os com livres para preservar a diversidade genética
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras distrofias retinianas hereditárias e com a PRA progressiva. O eletrorretinograma mostra ausência de resposta escotópica com conservação relativa da fotópica. O teste genético é decisivo para o rastreio. A terapia génica é um marco histórico mas não faz parte da abordagem clínica habitual.
Referências
1. Aguirre GD et al. 1998. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis 4:23. PMID: 9808841
2. Veske A, Nilsson SE, Narfström K, Gal A. 1999. Retinal dystrophy of Swedish briard/briard-beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. Genomics 57:57-61. PMID: 10191083
3. Acland GM et al. 2001. Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness. Nat Genet 28:92-95. PMID: 11326284
4. Petersen-Jones SM et al. 2012. Gene augmentation trials using the Rpe65-deficient dog: contributions towards development and refinement of human clinical trials. Adv Exp Med Biol 749:195-211. PMID: 22183331
5. OMIA:001222-9615. Leber congenital amaurosis (retinal dystrophy; CSNB), RPE65-related, perro.
2. Veske A, Nilsson SE, Narfström K, Gal A. 1999. Retinal dystrophy of Swedish briard/briard-beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. Genomics 57:57-61. PMID: 10191083
3. Acland GM et al. 2001. Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness. Nat Genet 28:92-95. PMID: 11326284
4. Petersen-Jones SM et al. 2012. Gene augmentation trials using the Rpe65-deficient dog: contributions towards development and refinement of human clinical trials. Adv Exp Med Biol 749:195-211. PMID: 22183331
5. OMIA:001222-9615. Leber congenital amaurosis (retinal dystrophy; CSNB), RPE65-related, perro.