Detalhe do Teste

Forma de atrofia retiniana progressiva (PRA) do Pastor de Shetland associada a uma mutação do gene CNGA1, que codifica uma subunidade do canal de nucleótidos cíclicos implicado na fototransdução. Produz degeneração dos fotorrecetores com evolução para a cegueira. A doença herda-se de forma recessiva e a prova genética permite o rastreio de portadores.

Própria do Pastor de Shetland. As frequências de portadores não estão consolidadas na bibliografia; dados limitados.

- Cegueira noturna inicial
- Atenuação progressiva dos vasos retinianos
- Redução da visão em condições de luz baixa
- Tapetum hiperrefletor
- Cegueira progressiva
- Sem dor ocular

A PRA do Pastor de Shetland ligada a CNGA1 foi caraterizada em estudos de genética canina que procuraram variantes específicas de raça dentro do conjunto heterogéneo das PRA caninas. A identificação da mutação de CNGA1 permitiu incorporar uma prova genética aos programas de criação. A bibliografia específica sobre esta forma é relativamente limitada.

- Testar reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: 25 % da ninhada seria afetada
- Um portador pode cruzar-se com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Exame oftalmológico periódico para descartar outras formas de PRA da raça

Diagnóstico diferencial com outras formas de PRA descritas no Pastor de Shetland e com degenerescências retinianas adquiridas. O eletrorretinograma é útil para confirmar a origem retiniana. Um teste negativo para CNGA1 não exclui outras PRA na raça.

1. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
2. OMIA:001977-9615. Retinal atrophy, progressive, CNGA1-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.