Detalhe do Teste

Defeito hereditário do complemento por défice da fração C3, terceiro componente da cascata do complemento. A C3 é a proteína central das vias clássica, alternativa e das lectinas, pelo que a sua ausência compromete a opsonização e a defesa contra bactérias piogénicas. Os cães afetados apresentam infeções recorrentes e, a longo prazo, risco de doença por imunocomplexos. Herda-se de forma recessiva.

Própria do Spaniel bretão. Não se publicam números fiáveis de portadores na população geral; a mutação concentra-se em linhas aparentadas e os dados europeus são limitados.

- Infeções bacterianas recorrentes (pele, vias respiratórias, otite)
- Atraso de crescimento e mau estado geral em cachorros
- Maior suscetibilidade a sepsis
- Risco de glomerulonefrite por imunocomplexos com a idade
- C3 sérico indetetável ou muito baixo

A deficiência de C3 foi identificada numa colónia de spaniels bretões, sendo um dos primeiros defeitos genéticos do complemento descritos na espécie canina; demonstrou-se hereditariedade autossómica recessiva e ausência de C3 sérico (Winkelstein et al., 1981; PMID 7233211). A análise genética estabeleceu que o defeito se deve a um gene nulo alélico ao gene estrutural da C3 (Johnson et al., 1986; PMID 3789016). Por fim, a clonagem e a sequenciação do gene canino identificaram a mutação causal: uma deleção de uma citosina na posição 2136 (códon 712) que provoca uma mudança de matriz de leitura e um codão de paragem 11 aminoácidos a jusante (Ameratunga et al., 1998; PMID 9510185).

- Testar os reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Substituir progressivamente portadores por descendentes livres sem estreitar o pool genético
- Não difundir o alelo a linhas onde não exista

Diagnóstico diferencial com outras imunodeficiências primárias e com causas secundárias de C3 baixo (consumo por doença imunitária ou sepsis). A determinação de C3 sérico orienta, mas o teste genético confirma o estado de portador. Vigiar a função renal a longo prazo pelo risco de glomerulopatia por imunocomplexos.

1. Winkelstein JA, et al. Genetically determined deficiency of the third component of complement in the dog. Science 1981;212(4499):1169-70. PMID: 7233211
2. Johnson JP, et al. Genetic analysis of an inherited deficiency of the third component of complement in Brittany spaniel dogs. Am J Med Genet 1986;25(3):557-62. PMID: 3789016
3. Ameratunga R, et al. Molecular analysis of the third component of canine complement (C3) and identification of the mutation responsible for hereditary canine C3 deficiency. J Immunol 1998;160(6):2824-30. PMID: 9510185
4. OMIA:000155-9615 (C3). https://omia.org/OMIA000155/9615/