Detalhe do Teste

Forma de atrofia progressiva da retina do Pastor de Shetland causada por uma mutação no gene BBS2, ligado à síndrome de Bardet-Biedl. Produz degeneração progressiva dos fotorrecetores e perda gradual de visão. Pode acompanhar-se de outras características da síndrome em alguns indivíduos. Evolui para cegueira.

Própria do Pastor de Shetland. Dados limitados sobre frequências de portadores; a doença é considerada rara.

- Testar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação\n- Não criar com animais afetados\n- Ter em conta que no Pastor de Shetland estão descritas outras PRAs (por exemplo a ligada a CNGA1); consultar o laboratório sobre que testes estão caracterizados na raça antes de os incluir num painel

Hitti-Malin et al. (2021) descrevem uma PRA sindrómica: além da degeneração retiniana, os homozigotos apresentam características clínicas adicionais que não estão totalmente caracterizadas (o estudo não detalha polidactilia nem anomalias renais concretas). A OMIA classifica a hereditariedade como provavelmente autossómica recessiva e o número de homozigotos descritos é reduzido (dados limitados). Diagnóstico diferencial com as restantes PRAs do Pastor de Shetland. Não há tratamento curativo; a gestão é de suporte e seguimento oftalmológico.

1. Hitti-Malin RJ et al. 2021. A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog. Genes (Basel). PMID: 34828377
2. Wiik AC et al. 2015. Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. PMID: 26202106
3. OMIA:002484-9615. Bardet-Biedl syndrome 2. Online Mendelian Inheritance in Animals.