Detalhe do Teste

Hipocalemia

Musculoesquelético · Gato

A hipocalemia miopática hereditária, descrita inicialmente no Burmês, é uma doença que alterna episódios de fraqueza muscular generalizada com quedas do potássio no sangue. Afeta o músculo esquelético: os gatos afetados sofrem crises de fraqueza com flexão ventral do pescoço, posturas encolhidas e incapacidade de saltar ou caminhar normalmente. Os episódios duram de horas a dias e costumam ser desencadeados por estresse ou exercício. Com suplementação de potássio e manejo adequado o prognóstico é bom, mas a doença acompanha o animal por toda a vida.
Padrão de herançaAutossômica recessiva
Gene / MutaçãoWNK4: NC_058381.1:g.41327499C>T / XM_019817924.3:c.2899C>T / p.(Q967*) (OMIA Variante 312; OMIA001759-9685). Variante sem sentido que trunca a proteína e elimina o domínio coiled-coil C-terminal. Fonte: Gandolfi 2012 (PMID 23285264).
PenetrânciaOs homozigotos estão predispostos a sofrer episódios, mas a expressão é variável: há gatos com crises recorrentes e outros com sintomas leves ou raros, influenciados por dieta, estresse e exercício. Os heterozigotos são portadores sadios.
Tipo de amostra0,5 - 1 ML Sangre EDTA o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigoqfeu
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €
RaçasBurmes, Cornish rex, Devon rex, Australian mist, Singapura, Sphynx, Tonkanés

Incidência

Raça de origem: Burmês. A variante também foi detectada em raças da lista do teste: Australian Mist, Cornish Rex, Devon Rex, Singapura, Sphynx e Tonquinês, geralmente por ascendência comum ou introgressão de linhagens Burmesas. As frequências de portadores variam por país; os dados publicados fora do Burmês são limitados.

Sinais clínicos

- Episódios de fraqueza muscular generalizada, de horas a dias de duração
- Flexão ventral do pescoço (o gato não mantém a cabeça erguida)
- Postura encolhida, recusa a saltar, marcha rígida
- Mialgias e sensibilidade à palpação muscular
- Estresse ou exercício como desencadeantes habituais
- Primeira crise normalmente em gatos jovens

História

A doença foi reconhecida nos anos noventa em gatos Burmeses da Austrália e da Nova Zelândia como uma miopatia episódica familiar, e seu caráter hereditário recessivo foi estabelecido por meio da análise de pedigrees. A resposta à suplementação com potássio confirmou o mecanismo hipocalêmico das crises. Na década de 2010 identificou-se a mutação responsável no gene WNK4, implicado no manejo renal do potássio, o que permitiu o teste de DNA. O teste revelou a presença do alelo em raças aparentadas com o Burmês e em populações onde a raça havia sido usada em cruzamentos.

Manejo do criador

- Testar os reprodutores das raças de risco: distingue livres, portadores e afetados.
- Nunca cruzar dois portadores; um portador de valor pode ser cruzado com um livre sem risco de gatos afetados.
- Testar a descendência que permaneça em criação e registrar o resultado no pedigree.
- Os afetados podem ter boa qualidade de vida com suplementação de potássio e controle veterinário, mas não devem ser usados em criação.

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com outras miopatias felinas (miotonia congênita, distrofias), polineuropatias, hipocalemias secundárias a doença renal, digestiva ou diuréticos, e com deficiências de tiamina/nutricionais. Durante a crise, o potássio sérico baixo (tipicamente abaixo da faixa de referência) junto com a flexão cervical apoia o diagnóstico; a creatina quinase pode estar elevada. Evitar jejuns prolongados, estresse e dietas pobres em potássio em gatos afetados.

Referências

1. Gandolfi B et al. (2012) First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One 7(12):e53173. PMID: 23285264
2. Malik R et al. (2015) Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: a review including the latest genetic data. J Feline Med Surg 17(5):417-426. PMID: 25896241
3. OMIA:001759-9685 — Hypokalaemic periodic paralysis in Felis catus.

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