Detalhe do Teste
crd3-PRA - Distrofia de cones e bastonetes 3 (Glen of Imaal Terrier)
Ocular · Cão
Distrofia de cones e bastonetes hereditária descrita no Glen of Imaal Terrier. Afeta inicialmente os cones retinianos e, de forma mais lenta do que noutras PRA, os bastonetes, o que produz perda de visão diurna que progride para cegueira. A evolução é relativamente lenta e alguns cães conservam visão residual durante anos. Herda-se de forma recessiva.
Incidência
Própria do Glen of Imaal Terrier, raça de número reduzido. Não se publicam frequências fiáveis de portadores; a consanguinidade própria da raça favorece a concentração do alelo em certas linhas.
Sinais clínicos
- Perda inicial de visão diurna
- Alterações tapetais e do epitélio pigmentar no fundo do olho
- Evolução mais lenta do que outras PRA
- Conservação de visão residual durante anos em alguns cães
- Não doloroso
- Alterações tapetais e do epitélio pigmentar no fundo do olho
- Evolução mais lenta do que outras PRA
- Conservação de visão residual durante anos em alguns cães
- Não doloroso
História
A forma crd3 foi caracterizada no Glen of Imaal Terrier como uma entidade molecularmente distinta entre as distrofias de cones e bastonetes caninas. Foi associada a uma variante do gene ADAM9 (metaloprotease) que, noutros mamíferos, produz degeneração retiniana ao alterar a matriz do epitélio pigmentar. A identificação da variante permitiu desenvolver um teste genético utilizado nos programas de criação da raça.
Manejo do criador
- Testar os reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Pela variabilidade de expressão e início tardio, um homozigoto sem sinais continua a ser reprodutor de risco: geri-lo como afetado
- Priorizar a diversidade genética da raça ao substituir portadores
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos
- Um portador pode ser cruzado com um livre; testar a descendência destinada à criação
- Pela variabilidade de expressão e início tardio, um homozigoto sem sinais continua a ser reprodutor de risco: geri-lo como afetado
- Priorizar a diversidade genética da raça ao substituir portadores
Notas do especialista
A variabilidade de expressão e o início tardio obrigam a não confiar no fenótipo ocular: um cão genotipicamente afetado pode parecer saudável num exame pontual. Diagnóstico diferencial com outras PRA tardias e com retinopatias tóxicas ou carenciais. O teste genético é a ferramenta de eleição para o manejo de criação.
Referências
1. Kropatsch R, Petrasch-Parwez E, Seelow D, et al. (2010) Generalized progressive retinal atrophy in the Irish Glen of Imaal Terrier is associated with a deletion in the ADAM9 gene. Mol Cell Probes 24:357-363. PMID: 20691256
2. Goldstein O, Mezey JG, Boyko AR, et al. (2010) An ADAM9 mutation in canine cone-rod dystrophy 3 establishes homology with human cone-rod dystrophy 9. Mol Vis 16:1549-1569. PMID: 20806078
2. Goldstein O, Mezey JG, Boyko AR, et al. (2010) An ADAM9 mutation in canine cone-rod dystrophy 3 establishes homology with human cone-rod dystrophy 9. Mol Vis 16:1549-1569. PMID: 20806078
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