Detalhe do Teste

Displasia esquelética (SKD, British Shorthair)

Musculoesquelético · Gato

A displasia esquelética do British Shorthair (SKD) é um distúrbio hereditário do desenvolvimento ósseo descrito nesta raça. Afecta o crescimento do esqueleto axial e/ou apendicular e produz anomalias de conformação de gravidade variável, desde baixa estatura desproporcionada até deformidades que comprometem a mobilidade e o bem-estar. É uma doença pouco frequente e de caracterização recente.
Padrão de herançaAutossómica recessiva
Gene / MutaçãoLTBP3: NC_058377.1:g.108455125del (XM_023240055.2:c.158del; XP_023095823.2:p.(G53Afs*16)), deleção de 1 pb que trunca a maior parte da proteína. OMIA Variante 1394; OMIA002485-9685; autossómica recessiva. Fonte: Rudd Garces 2021 (PMID 34946872).
PenetrânciaA interpretação do teste é recessiva: os homozigotos são os animais em risco e os heterozigotos, portadores sem sinais. Os dados específicos de penetrância e expressividade são limitados.
Códigoqdkc
Prazo de entrega7 dias
Preço40,17 €

Incidência

Associada ao British Shorthair segundo o catálogo do teste. Não há frequências de portadores fiáveis publicadas: dados limitados. A conformação compacta da raça pode mascarar casos ligeiros, o que dificulta a estimativa.

Manejo do criador

- Testar os reprodutores British Shorthair, especialmente em linhas com antecedentes de gatinhos com crescimento anómalo.\n- Não cruzar dois portadores.\n- Um portador pode ser cruzado com um livre e testar a descendência destinada à criação.\n- Perante gatinhos com baixa estatura ou deformidades, documentar com radiografias e consultar o laboratório antes de repetir o cruzamento.\n- Controlo radiográfico de reprodutores com conformação extrema.

Notas do especialista

Diferenciar da osteocondrodisplasia do Scottish Fold (nunca cruzar dois fold entre si), da acondroplasia do Munchkin (caráter deliberado com riscos próprios), do raquitismo nutricional de gatinhos em crescimento e das mucopolissacaridoses felinas. A avaliação radiográfica por um radiologista veterinário orienta o diagnóstico. As malformações vertebrais podem causar compressão medular e paraparesia progressiva (OMIA002485-9685; Rudd Garces 2021). Os casos confirmados devem ser comunicados ao clube de raça.

Referências

1. Rudd Garces G et al. (2021) LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel) 12:1918. PMID: 34946872
2. OMIA:002485-9685 — Skeletal dysplasia, LTBP3-related in Felis catus (domestic cat).
3. Robinson's Genetics for Cat Breeders and Veterinarians (4.ª ed.) — anomalías congénitas del esqueleto en el gato (contexto).

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