Detalhe do Teste

Doença pulmonar intersticial letal do Airedale terrier, de apresentação neonatal ou muito precoce, causada por uma mutação do gene LAMP3 (proteína 3 associada à membrana lisossomal), implicada na função dos pneumócitos tipo II e no metabolismo do surfactante. Os cachorros afetados desenvolvem insuficiência respiratória grave e morrem habitualmente nos primeiros dias ou semanas de vida.

Raça afetada: Airedale terrier. Dados limitados sobre a frequência populacional de portadores.

- Testar os reprodutores com o teste LAMP3 antes da cobrição\n- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados letais\n- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Excluir da criação animais afetados e os seus progenitores portadores conhecidos\n- Priorizar a diversidade genética ao substituir portadores por descendentes livres

Diagnóstico diferencial com outras causas de distúrbio respiratório neonatal: sépsis, pneumonia congénita, displasia pulmonar, aspiração e hérnia diafragmática. A histopatologia pulmonar é orientativa; a confirmação é genética mediante teste LAMP3. Perante ninhadas com mortalidade neonatal respiratória, investigar o estado dos progenitores.

1. Dillard KJ, Ochs M, Niskanen JE, Arumilli M, Donner J, Kyöstilä K, Hytönen MK, Anttila M, Lohi H. Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs. PLoS Genet 16(3):e1008651, 2020. PMID: 32150563
2. OMIA:002251-9615. Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002251/9615/