Detalhe do Teste

Doença valvular degenerativa mais frequente do cão: espessamento mixomatoso dos folhetos mitrais que provoca regurgitação mitral progressiva, dilatação auricular esquerda e insuficiência cardíaca congestiva em fases avançadas. No Cavalier king charles spaniel e no Teckel existe uma forte predisposição genética, mas NÃO é uma doença monogénica: o teste genético estima o risco, não determina a doença.

Cavalier king charles spaniel e Teckel, entre outras raças pequenas. No CKCS a maioria dos cães desenvolve sopro a partir dos 7-9 anos segundo as séries clínicas; não há frequências genéticas por locus publicadas de forma sistemática (dados limitados).

- Sopro sistólico do ápice esquerdo (mitral), de intensidade crescente com a idade\n- Tosse, intolerância ao exercício e dispneia\n- Síncope em alguns casos\n- Sinais de insuficiência cardíaca congestiva (edema pulmonar, ascite)\n- Muitos cães permanecem assintomáticos durante anos

A doença é reconhecida há décadas como a cardiopatia adquirida mais prevalente do cão, com marcada predisposição do Cavalier king charles spaniel. Os estudos de associação do genoma completo identificaram loci de risco: Madsen e colaboradores (2011) descreveram regiões no CFA13 e CFA14 no CKCS; Axelsson e colaboradores (2021) associaram variantes no NEBL à doença no teckel; e Mead e colaboradores (2022) relacionaram variantes do locus Nebulette (NEBL) com a severidade no CKCS. A base poligénica e a influência da idade explicam que a seleção se apoie na avaliação cardiológica mais do que num único teste genético.

- O teste genético estima o risco, não certifica a doença: combiná-lo com avaliação cardiológica\n- Selecionar reprodutores com menor risco genético e, sobretudo, com ausência de sopro/válvula normal na ecocardiografia antes de criar\n- Não criar com animais com sopro significativo ou cardiomegalia\n- Dada a altíssima prevalência no CKCS, não é ético nem viável excluir animais apenas pelo perfil genético de risco: priorizar uma seleção gradual ao longo de várias gerações\n- Repetir anualmente a auscultação/ecocardiografia nos reprodutores

Diagnóstico diferencial com endocardite infeciosa, cardiomiopatia e shunts. Estadiamento ACVIM (B1, B2, C, D). A ecocardiografia (rácio VHS, tamanho da aurícula esquerda, fração de encurtamento) orienta o seguimento e o início do pimobendano no estádio B2 avançado. Vigilância anual recomendada em raças predispostas.

1. Madsen MB et al. 2011, Identification of 2 loci associated with development of myxomatous mitral valve disease in Cavalier King Charles Spaniels. J Hered 102(Suppl 1):S62-7. PMID: 21846748. 2. Axelsson E et al. 2021, The genetic consequences of dog breed formation - Accumulation of deleterious genetic variation and fixation of mutations associated with myxomatous mitral valve disease in cavalier King Charles spaniels. PLoS Genet 17(9):e1009726. PMID: 34473707. 3. Mead SE et al. 2022, Genetic Variants at the Nebulette Locus Are Associated with Myxomatous Mitral Valve Disease Severity in Cavalier King Charles Spaniels. Genes (Basel) 13(12):2292. PMID: 36553559. 4. Olsen LH et al. 2026, A Combination of Alleles in LMOD2 and a lncRNA is Strongly Associated With Myxomatous Mitral Valve Disease in Cavalier King Charles Spaniels. Anim Genet. PMID: 42708524. OMIA:000654-9615.