Detalhe do Teste

Doença lisossómica por defeito da β-glucuronidase (GUSB), com acumulação generalizada de glicosaminoglicanos. Produz disostose múltipla, opacidade corneal, hepatoesplenomegalia, cardiopatia e, em alguns modelos, sinais neurológicos. É a forma canina da síndrome de Sly humana. É reconhecida no Pastor-alemão e no Terrier brasileiro, com variantes moleculares distintas.

O Pastor-alemão (variante clássica) e o Terrier brasileiro são as raças em que foi descrita. A frequência de portadores na população reprodutora não é publicada de forma fiável (dados limitados).

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição com o teste específico da raça\n- Não cruzar dois portadores da mesma variante: risco de 25 % de homozigotos afetados\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Excluir da criação os animais homozigotos afetados\n- Recordar que a variante molecular difere entre raças: usar o teste específico de cada uma

Diagnóstico diferencial com outras MPS (sobretudo I e VI), com condrodistrofia, mucinose cutânea e outras displasias ósseas. A determinação enzimática em leucócitos/tecido e o estudo molecular confirmam. A variante molecular difere entre raças: usar o teste específico de cada uma; um painel amplo é útil se houver ascendência mista.

1. Ray J et al. 1998. Cloning of the canine beta-glucuronidase cDNA, mutation identification in canine MPS VII, and retroviral vector-mediated correction of MPS VII cells. Genomics. PMID: 9521879
2. Hytönen MK et al. 2012. A novel GUSB mutation in Brazilian terriers with severe skeletal abnormalities defines the disease as mucopolysaccharidosis VII. PLoS One. PMID: 22815736
3. Cubizolle A et al. 2014. Corrective GUSB transfer to the canine mucopolysaccharidosis VII brain. Mol Ther. PMID: 24343103
4. OMIA000667 (GUSB)