Detalhe do Teste

Perturbação hemorrágica hereditária do pastor alemão por defeito da exposição de fosfatidilserina (PS) procoagulante na membrana plaquetária após a ativação. As plaquetas apresentam agregação e secreção normais, mas são incapazes de externalizar a PS e formar plaquetas revestidas (coated-platelets), o que impede a geração de trombina e explica o sangramento. O quadro clínico é de diátese hemorrágica ligeira a moderada que se descobre perante traumas ou cirurgia.

Própria do pastor alemão. Dados populacionais fiáveis de frequência limitados; o alelo concentra-se em linhas derivadas da colónia inicial. Não parece frequente fora da raça.

- Sangramento prolongado após cirurgia, trauma ou extração dentária\n- Petéquias e equimoses espontâneas em mucosas\n- Hemorragias mucocutâneas recorrentes\n- Hematomas musculares após esforços menores\n- Coagulação e agregação plaquetária normais em provas de rotina\n- Tempo de protrombina e tromboplastina normais

Brooks e colaboradores descreveram em 2002 uma colónia de pastores alemães com diátese hemorrágica hereditária e plaquetas incapazes de externalizar a PS após a ativação, fenótipo sobreponível à síndrome de Scott humana. O mapeamento de linkage em 2010 (Brooks et al.) localizou o locus no cromossoma canino 27 (CFA27). Em 2015, o mesmo grupo identificou a variante causal: uma mutação de splicing g.8912219G>A em TMEM16F (também chamado ANO6), que elimina a proteína TMEM16F da membrana plaquetária e impede a atividade scramblase dependente de cálcio. O modelo canino tornou-se uma referência para estudar o papel de TMEM16F na hemostase.

- Testar reprodutores antes da cobrição, especialmente em linhas com antecedentes hemorrágicos\n- Não cruzar dois portadores: 25% de risco de homozigotos afetados\n- Um portador pode cruzar-se com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Perante cirurgia programada num cão não testado, avisar o veterinário para dispor de hemoderivados\n- Substituir progressivamente portadores por descendentes livres sem estreitar o pool genético

O diagnóstico diferencial inclui trombocitopenia imune, doença de von Willebrand (mais frequente no pastor alemão, especialmente a vWD tipo I) e defeitos da cascata de coagulação. As provas de rotina (PT, aPTT, contagem, agregometria) podem ser normais e mascarar o defeito; o diagnóstico requer teste genético ou ensaios de exposição de PS por citometria de fluxo com anexina V. O tratamento de episódios hemorrágicos requer transfusão de plaquetas ou plasma; os antifibrinolíticos ajudam como coadjuvante.

1. Brooks MB et al. 2015. A TMEM16F point mutation causes an absence of canine platelet TMEM16F and ineffective activation and death-induced phospholipid scrambling. J Thromb Haemost 13:2240-2252. PMID: 26414452
2. Brooks MB et al. 2010. A genome-wide linkage scan in German shepherd dogs localizes canine platelet procoagulant deficiency (Scott syndrome) to canine chromosome 27. Gene 450:70-75. PMID: 19854246
3. Donner J et al. 2023. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet 19(2):e1010651. PMID: 36848397
4. OMIA:001353-9615. Scott syndrome, ANO6/TMEM16F-related, perro.