Detalhe do Teste

Síndrome do potro nu (ST14) — Akhal-Teké

Dermatológico · Cavalo

Doença letal dos potros por variante nonsense em ST14 (matriptase), com alopecia generalizada e alterações cutâneas, dos cascos e da dentição. Herança autossómica recessiva. O teste é complementar ao exame clínico e dermatológico.
Padrão de herançaAutossómica recessiva.
Gene / MutaçãoST14 g.39710628G>T (c.388G>T; p.Glu130Ter; rs5334475187). OMIA:002096.
PenetrânciaDados limitados (provavelmente completa em homozigotos).
Tipo de amostra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigooqtq
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €
RaçasAkhal-Teké

Incidência

Akhal-Teké. Frequências: dados limitados.

Sinais clínicos

- Potros quase sem pelo (alopecia generalizada)
- Pele anómala ou espessada
- Distrofia dos cascos e anomalias dentárias
- Morte precoce (letal)

História

O dossiê recolhe o gene ST14 e a variante NC_009150.3:g.39710628G>T (XM_005611718.2:c.388G>T; p.Glu130Ter; rs5334475187); no transcrito atual corresponde a Glu158. Não consta autor nem ano.

Manejo do criador

- Genotipar reprodutores
- Evitar cruzamentos portador × portador
- Não utilizar portadores na reprodução
- Registar portadores no livro genealógico

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com hipotricose, curly coat e outras displasias ectodérmicas. Complementares: exame dermatológico neonatal.

Referências

1. OMIA:002096 Síndrome del potro desnudo (ST14) del caballo

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Preço: 52,60 € · Prazo de entrega: 15 dias

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