Detalhe do Teste

Forma de atrofia retiniana progressiva denominada PRA4, descrita no Lhasa Apso e causada por uma inserção de um elemento LINE-1 no promotor do gene IMPG2. Produz degeneração retiniana progressiva com nictalopia inicial e cegueira; a maioria dos casos diagnosticados situa-se entre os 5 e os 8 anos. A sua identificação molecular permitiu desenvolver um teste genético específico da raça.

Afeta o Lhasa Apso, no qual a variante é privada da raça. A frequência alélica mutante estimada na população do Reino Unido é de 0,07-0,1, o que corresponde a uma frequência de portadores de aproximadamente 18 %.

- Genotipar os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar portador×portador (risco de 25 % de homozigotos afetados); portador×livre produz 0 % de afetados e 50 % de portadores\n- Um animal afetado não deve reproduzir-se; um portador pode ser cruzado com um livre sem gerar afetados\n- Exame oftalmológico anual (ECVO) complementar

O diagnóstico diferencial inclui outras formas de PRA descritas em raças pequenas (mais de 10 genes implicados). A inserção LINE-1 do IMPG2 é privada do Lhasa Apso, pelo que um resultado negativo não exclui outras formas de PRA na raça; complementar com exame oftalmológico seriado (ECVO).

1. Hitti-Malin RJ et al. (2020) A LINE-1 insertion situated in the promoter of IMPG2 is associated with autosomal recessive progressive retinal atrophy in Lhasa Apso dogs. BMC Genet 21:100. PMID: 32894063
2. OMIA:002289-9615. Retinal atrophy, progressive, IMPG2-related in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA002289/9615/