Detalhe do Teste

A epidermólise bolhosa juncional (JEB) do Braco alemão é uma genodermatose hereditária autossómica recessiva que cursa com fragilidade cutânea e formação de bolhas na junção dermo-epidérmica (lâmina lúcida). É causada por uma inserção de ADN satélite de 6,5 kb no intrão 35 do gene LAMA3, que codifica a cadeia alfa-3 da laminina 5, com redução da sua expressão. Afeta pele e mucosas e não tem tratamento curativo.

JEB documentada no Braco alemão de pelo curto (German shorthaired pointer); estudos italianos descrevem a sua prevalência e tendência genética na raça.

- Bolhas e desprendimento da pele desde o nascimento ou as primeiras semanas\n- Lesões na boca, focinho e extremidades\n- Onicomadese (perda de unhas)\n- Úlceras nas almofadas e mucosas\n- Dificuldade em alimentar-se e atraso de crescimento\n- Lesões laríngeas/faríngeas graves em casos severos e infeções secundárias

A JEB foi reconhecida no Braco alemão como modelo animal natural da JEB humana. Em 2005, Capt e colaboradores identificaram a mutação causal em LAMA3 (inserção de 6,5 kb no intrão 35) e estabeleceram o cão como modelo de terapia génica. Estudos italianos posteriores monitorizaram a prevalência e a tendência genética na raça.

- Testar os reprodutores Braco alemão antes da criação\n- Não cruzar dois portadores (25 % de descendência afetada)\n- Um portador pode ser cruzado com um exemplar livre; testar a descendência destinada à criação\n- Evitar o uso de linhas portadoras e registar os resultados\n- Pela gravidade e ausência de tratamento curativo, priorizar a prevenção

O diagnóstico diferencial inclui outras formas de epidermólise bolhosa (simples, distrófica) e dermatoses bolhosas autoimunes. A biópsia com imunofluorescência e microscopia eletrónica localiza a separação na lâmina lúcida; a confirmação é genética. Foram descritas variantes adicionais de LAMA3 noutras raças, distintas da do Braco alemão, pelo que o teste deve ser específico da variante.

1. Capt A et al. 2005. Inherited junctional epidermolysis bullosa in the German Pointer: establishment of a large animal model. J Invest Dermatol. PMID: 15737193
2. Pertica G et al. 2010. Prevalence of inherited junctional epidermolysis bullosa in German shorthaired pointers bred in Italy. Vet Rec. PMID: 21257512
3. Frattini S et al. 2021. Genetic trend of the junctional epidermolysis bullosa in the German shorthaired pointer in Italy. Vet Rec Open. PMID: 34457315
4. OMIA:001677-9615.