Detalhe do Teste

A hipomineralização dentária do Border Collie é um distúrbio hereditário do desenvolvimento dentário, modelo canino da síndrome de Raine humana. Produz esmalte e dentina deficientes em mineralização, com desgaste dentário severo, exposição pulpar, pulpite e necessidade de extrações. Afeta a dentição decidua e permanente. No cão, não foi descrita a displasia esquelética progressiva que caracteriza a síndrome de Raine humana.

Border Collie: frequência de portadores de 11 % na população amostrada. Não foram detetados portadores em 186 cães de outras 20 raças, o que apoia que a variante é específica da raça.

- Desgaste dentário severo (atrição não explicável por contacto anómalo nem por mastigação abrasiva)\n- Esmalte fino, mate e com descoloração castanha; dentina com zonas globulares anómalas\n- Exposição pulpar e pulpite com dor\n- Perda de coroa e necessidade de extração de múltiplos dentes\n- Afeção da dentição decidua e permanente\n- Não foi documentado qualquer envolvimento esquelético no cão

Um criador de Border Collie contactou investigadores por causa de uma família com vários cães afetados de desgaste dentário severo com pulpite e extrações; o exame clínico, radiológico e histológico confirmou hipomineralização dentária com padrão de hereditariedade autossómica recessiva. A sequenciação do genoma completo de vários afetados, filtrada em relação a portadores obrigatórios e controlos, identificou uma variante missense homozigota em FAM20C (c.899C>T, p.A300V), num resíduo muito conservado do domínio quinase. A variante segregou por completo com o fenótipo e mostrou uma frequência de portadores de 11 % na raça. Defeitos de FAM20C causam a síndrome de Raine/FGF23 em humanos, o que estabelece o cão como modelo da doença humana.

- Testar os reprodutores Border Collie antes do primeiro cruzamento\n- Os homozigotos (R/R) NÃO devem reproduzir-se\n- Os portadores (R/N) só devem ser cruzados com N/N\n- Um portador pode ser cruzado com um indivíduo livre; a descendência destinada à criação deve ser testada\n- Manter registos genéticos no pedigree\n- Revisões dentárias periódicas: o exame dentário sob anestesia permite detetar o desgaste precoce

O diagnóstico diferencial inclui outras hipoplasias/hipomineralizações do esmalte (por exemplo, amelogénese imperfeita por ENAM no Galgo italiano), displasia dentinária e defeitos por febre ou tetraciclinas. A histologia mostra dentina globular e espaços interglobulares, com esmalte fino. Não existe tratamento da hipomineralização; a gestão centra-se em cuidados dentários preventivos e extração de dentes gravemente danificados. Ao contrário da síndrome de Raine humana, no cão não foi descrita a displasia esquelética.

1. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016;12(5):e1006037. PMID: 27187611
2. OMIA:002015-9615. Dental hypomineralization in Canis lupus familiaris (dog). https://omia.org/OMIA002015/9615/