Detalhe do Teste

Olhos azuis com defeitos auditivos (PAX3 DBEALT)

Neurológico · Gato

Este teste detecta a variante DBEALT do gene PAX3, uma das mutações de olhos azuis dominantes (DBE) descritas recentemente no gato. Uma só cópia produz olhos azuis, muitas vezes acompanhados de manchas brancas na cabeça ou no corpo. O problema sanitário é que a variante está associada a defeitos auditivos, desde surdez unilateral até bilateral, com gravidade difícil de prever em cada exemplar. Os dados disponíveis são recentes e limitados, pelo que a decisão de criar com esta variante exige informação e prudência.

Padrão de herança	Autossómica dominante
Gene / Mutação	PAX3, intrão 4. Alelo DBEALT (Altai Dominant Blue Eyes): inserção de um LTR do retrovírus RD-114, NC_018730.3:g.206975776_206975777insN[433] (OMIA Variante 1704; OMIA001688-9685). Alelos DBE adicionais e independentes: DBE^CEL g.206974029_206974030insN[395]; DBE RE c.937C>T p.(Gln313*); DBEAGO; DBENAD/DBEMARU (2026). Fonte: Abitbol 2024 (PMID 38997957).
Penetrância	Herança autossómica dominante: os heterozigotos expressam olhos azuis, com expressividade variável do branco. A surdez associada ao caráter mostra penetrância incompleta, documentada sobretudo para o alelo DBE RE (não confirmada de forma firme para DBEALT); a frequência exata por genótipo continua a ser precisada.
Código	oabs
Prazo de entrega	7 dias
Preço	36,05 €

Incidência

Variante introduzida recentemente em programas de British shorthair a partir de linhas de tipo Altai. A difusão real na raça e noutras populações ainda não está bem caracterizada: dados limitados.

Manejo do criador

- Testar os exemplares de linhas DBE antes de planear qualquer cruzamento com a variante.\n- Não cruzar dois exemplares DBE entre si: podem gerar-se homozigotos com maior risco de defeitos.\n- Realizar estudo audiométrico (BAER) aos gatos DBE antes da sua utilização em criação e, se possível, à descendência.\n- Priorizar a saúde auditiva sobre o fenótipo de olhos azuis: avaliar alternativas de programa com exemplares não portadores.

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial da surdez: outras causas congénitas ou infecciosas (otite média/interna), surdez senil e surdez associada ao branco dominante (W) com manto totalmente branco. O teste BAER confirma a surdez e a sua lateralidade, incluindo os casos unilaterais não evidentes ao exame. Os gatos surdos podem ter boa qualidade de vida em ambiente interior com rotinas estáveis e comunicação visual, mas devem ser identificados antes da venda ou adoção.

Referências

1. Abitbol M et al. (2024) Different Founding Effects Underlie Dominant Blue Eyes (DBE) in the Domestic Cat. Animals (Basel) 14:1845. PMID: 38997957 (define DBEALT)
2. Abitbol M et al. (2024) A PAX3 insertion in the Celestial breed and certain feline breeding lines with dominant blue eyes. Anim Genet. PMID: 38644700 (alelo DBE^CEL)
3. Rudd Garces G et al. (2024) PAX3 haploinsufficiency in Maine Coon cats with dominant blue eyes and hearing loss resembling the human Waardenburg syndrome. G3 (Bethesda). PMID: 38869246 (sordera, alelo DBE RE)
4. OMIA:001688-9685 — Auditory-pigmentary syndrome, PAX3-related in Felis catus.
5. Abitbol M et al. (2025) Dominant blue eyes in Maine Coon cats: New PAX3 variant and updated phenotypic data. Anim Genet. PMID: 40459211 (alelo DBEAGO)
6. Abitbol M et al. (2026) Additional PAX3 Variants for Dominant Blue Eyes in Cats. Anim Genet. PMID: 42728793 (alelos DBENAD/DBEMARU)

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