Detalhe do Teste

Carcinoma de células escamosas ocular (DDB2) — raças de risco

Ocular · Cavalo

Neoplasia ocular e periocular de superfície (limbo, terceira pálpebra, pálpebras) favorecida pela exposição aos UV e pela despigmentação. A variante em DDB2 (reparação do ADN por excisão de nucleótidos) atua como fator de risco, não causal. Cursa com massa ulcerada, blefaroespasmo, epífora e queratite. O teste genético é complementar ao exame clínico e à biópsia.
Padrão de herançaFator de risco (não mendeliana simples).
Gene / MutaçãoDDB2 g.11726667C>T (c.1013C>T; p.Thr338Met; rs1139682898). OMIA:000735.
PenetrânciaDados limitados (fator de risco, não causal).
Tipo de amostra0,5-1 ml sangre-EDTA o 20-30 pelos de la crin o la cola
Códigomwtq
Prazo de entrega15 dias
Preço52,60 €
RaçasTiro belga, Haflinger

Incidência

Tiro belga, Connemara, Haflinger, Noric, Rocky Mountain Horse, Warmblood e Welsh Pony. Frequências: dados limitados.

Sinais clínicos

- Massa ocular ou periocular exofítica ou ulcerada
- Blefaroespasmo, epífora e fotofobia
- Queratite e possível úlcera corneal
- Maior risco em zonas de alta radiação UV e em pele/olhos despigmentados
- Possível adenopatia regional por metastização

História

O dossiê recolhe OMIA:000735 e a variante DDB2 NC_009155.3:g.11726667C>T (c.1013C>T; p.Thr338Met; rs1139682898). Não consta autor nem ano.

Manejo do criador

- Sendo um fator de risco e não uma causa, não eliminar reprodutores apenas pelo genótipo
- Evitar concentrar linhas com elevada incidência familiar
- Proteção solar e revisão ocular periódica
- Confirmar por biópsia antes de decisões de seleção

Notas do especialista

Diagnóstico diferencial com sarcoide, carcinoma de células basais, melanoma e habronemíase conjuntival. Complementares: citologia, biópsia e inspeção ganglionar.

Referências

1. OMIA:000735 Carcinoma de células escamosas ocular del caballo

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