Detalhe do Teste

Teste genético do locus S canino (white spotting), baseado numa inserção SINE na região reguladora do gene MITF. Determina se o animal porta o alelo sp (piebald/spotting) responsável pelo branco irregular no peito, membros e testa. No Labrador retriever informa sobre o branco menor do peito e dos dedos, fenótipo habitual e considerado aceitável segundo o padrão. Não é um teste de doença.

Raça aplicável: Labrador retriever. O branco menor do peito/patas é um fenótipo comum na raça, e o alelo sp está amplamente distribuído; não existem números fiáveis de frequência publicados para séries grandes. A inserção sp aparece em numerosas raças caninas com padrão manchado.

- Sem sinais clínicos: variante de fenótipo da pelagem\n- Manchas brancas no peito, patas, focinho e/ou ponta da cauda\n- Maior extensão de branco em homozigotos sp/sp do que em heterozigotos\n- Possíveis portadores ocultos com branco mínimo

O locus S do cão foi estudado pela genética clássica durante décadas (série alélica S, si, sp, sw). Em 2007, Karlsson e colaboradores identificaram por GWAS a inserção SINE no gene MITF associada ao branco irregular (white spotting) do cão, o que permitiu desenvolver o teste molecular para o alelo sp. A quantificação do branco é complexa e depende além disso de modificadores poligénicos, pelo que o resultado do teste não prevê a percentagem exata de branco, mas o genótipo em MITF.

- Genotipar os reprodutores no locus S se o padrão ou o criador restringem o branco\n- sp/sp tende a produzir mais branco: avaliar o acasalamento conforme o objetivo de pelagem\n- S/sp com S/S produz descendência predominantemente sólida com algum branco menor\n- Recordar que a quantidade real de branco é modulada por muitos genes adicionais, não apenas MITF\n- Não priorizar a ausência de branco sobre critérios sanitários ou de temperamento

O resultado MITF prevê uma tendência, não a percentagem exata de branco. O padrão 'Irish spotting' (cruz branca, coleira, patas) interage com outros modificadores não testados. Em raças com padrão restritivo do branco (como o Labrador, onde o branco excessivo é penalizado), o teste ajuda a planear acasalamentos, mas a avaliação fenotípica continua a ser a referência. Não extrapolar o resultado para a saúde.

1. Karlsson EK et al. (2007) Efficient mapping of mendelian traits in dogs through genome-wide association. Nat Genet 39:1321-1328. PMID: 17906626
2. OMIA:000214-9615 — Coat colour, white spotting (MITF) in Canis lupus familiaris (dog).
3. (Contexto sordera) Strain GM (2015) The Genetics of Deafness in Domestic Animals. Front Vet Sci 2:29. PMID: 26664958