Detalhe do Teste

Arritmia ventricular (IVA)

Cardíaco · Cão

Perturbação hereditária do ritmo com arritmias ventriculares complexas (extrassístoles ventriculares, taquicardia ventricular) que podem evoluir para síncope e morte súbita em cães jovens. Descrita no Rhodesian ridgeback com padrão familiar e associada a uma variante no gene QIL1, com miocardiopatia mitocondrial (alteração das cristas mitocondriais). É um quadro distinto das arritmias por canalopatia e das síndromes elétricas humanas (QT longo, Brugada, CPVT).
Padrão de herançaDados limitados. A análise genealógica de uma família afetada (Meurs et al., 2016) sugere um padrão compatível com hereditariedade autossómica recessiva e expressão variável; a série é pequena e não confirma o modo de hereditariedade.
Gene / MutaçãoVariante missense G>A no gene QIL1 (componente do sistema de organização das cristas mitocondriais; também MICOS10) descrita no Rhodesian ridgeback, associada a arritmias ventriculares e morte súbita juvenil (Meurs et al., 2019; PMID 30795627). Não é uma variante de canal iónico e não foi replicada em coortes independentes.
PenetrânciaDados limitados. Expressão variável: alguns animais apresentam arritmias graves desde idades jovens e outros permanecem assintomáticos com um Holter anómalo. Na série publicada, a proporção de afetados entre os familiares foi elevada, mas a série é pequena e não permite estimar a penetrância.
Tipo de amostra0,5 - 1 ML Sangre EDTA preferiblemente o 2 Hisopos bucales sin medio de raspado intenso
Códigomobs
Prazo de entrega10 dias
Preço52,60 €
RaçasRhodesian ridgeback

Incidência

Dados limitados. Casos descritos em linhas concretas de Rhodesian ridgeback; não foram publicadas frequências populacionais fiáveis.

Sinais clínicos

- Extrassístoles ventriculares frequentes e complexas no Holter\n- Taquicardia ventricular polimórfica\n- Síncope, especialmente com exercício ou emoção\n- Morte súbita em cães jovens\n- Coração estruturalmente normal na ecocardiografia em muitos casos\n- Maior expressão em machos descrita em algumas séries

História

O quadro foi descrito no Rhodesian ridgeback numa família com história de morte súbita; a análise genealógica (Meurs et al., 2016) documentou arritmias ventriculares sem lesão estrutural em vários familiares. O estudo genómico posterior identificou uma variante no gene QIL1 associada à arritmia e a alterações mitocondriais (Meurs et al., 2019). Não é uma canalopatia e a base molecular descrita não foi replicada de forma independente.

Manejo do criador

- Realizar Holter de 24 h a todos os reprodutores antes da cobrição\n- Não cruzar animais com antecedentes de arritmia ventricular complexa ou síncope\n- Perante ninhadas com vários irmãos afetados, não repetir o cruzamento parental\n- Repetir o Holter anualmente em linhas de risco durante os primeiros anos de vida

Notas do especialista

Diferenciar das miocardiopatias (dilatada e arritmogénica do ventrículo direito), das arritmias secundárias a patologia valvular, desidratação ou fármacos, e das síndromes elétricas humanas equivalentes (QT longo, Brugada, CPVT). O Holter de 24-72 h é a ferramenta diagnóstica fundamental. Coordenar a gestão com um cardiologista veterinário: alguns casos respondem a antiarrítmicos (betabloqueantes, sotalol). Sem teste molecular específico, o aconselhamento de criação baseia-se no Holter e na genealogia.

Referências

1. Meurs KM et al. 2016. Ventricular arrhythmias in Rhodesian Ridgebacks with a family history of sudden death and results of a pedigree analysis for potential inheritance patterns. J Am Vet Med Assoc. PMID: 27135669
2. Meurs KM et al. 2019. A QIL1 Variant Associated with Ventricular Arrhythmias and Sudden Cardiac Death in the Juvenile Rhodesian Ridgeback Dog. Genes. PMID: 30795627

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