Detalhe do Teste
Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI / Maroteaux-Lamy) — Pinscher miniatura
Metabólico · Cão
Doença de armazenamento lisossomal por défice de arilsulfatase B (ARSB), com acumulação tecidular de glicosaminoglicanos (sulfato de dermatano). Produz disostose múltipla, opacidade corneal, alterações cardíacas e respiratórias e limitação funcional progressiva. A forma canina do Pinscher miniatura é um modelo natural da MPS VI humana e tem sido utilizada em ensaios pré-clínicos de terapia de substituição enzimática e génica.
Incidência
O Pinscher miniatura é a raça na qual se caracterizou a forma canina de MPS VI. A frequência de portadores na população reprodutora não é publicada de forma fiável (dados limitados).
Manejo do criador
- Genotipar reprodutores antes da cobrição
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação os animais homozigotos afetados
- Identificar portadores em linhas com antecedentes familiares
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigotos afetados
- Um portador pode ser cruzado com um livre; a descendência destinada à criação deve ser testada
- Excluir da criação os animais homozigotos afetados
- Identificar portadores em linhas com antecedentes familiares
Notas do especialista
Diagnóstico diferencial com outras MPS (sobretudo MPS I e VII), com condrodistrofia e com outras displasias ósseas. A determinação enzimática em leucócitos ou tecido e o estudo molecular confirmam o diagnóstico. O envolvimento corneal e cardíaco costuma dominar o quadro clínico.
Referências
1. Raj K et al. 2020, ARSB gene variants causing Mucopolysaccharidosis VI in Miniature Pinscher and Miniature Schnauzer dogs. Anim Genet 51(6):982-986. PMID: 32985704. 2. Wang P et al. 2018, Mucopolysaccharidosis Type VI in a Great Dane Caused by a Nonsense Mutation in the ARSB Gene. Vet Pathol 55(2):286-293. PMID: 29157190. OMIA:000666-9615.