Detalhe do Teste

Coagulopatia hereditária caracterizada pela ausência praticamente completa de fibrinogénio plasmático. Produz um distúrbio hemorrágico grave com sangramento prolongado, hemorragias espontâneas e, em cachorros, hemorragia umbilical. É o equivalente canino da afibrinogenemia congénita humana e no cão tem sido associada a variantes dos genes das cadeias do fibrinogénio (FGA, FGB, FGG). No Dachshund de pelo duro miniatura foi identificada uma variante de FGA com mudança do quadro de leitura.

Dados limitados quanto a frequências populacionais. A forma molecular está caracterizada no Dachshund de pelo duro miniatura (quatro casos numa família). A doença é muito rara no seu conjunto; foram descritos casos isolados noutras raças.

- Sangramento umbilical ao nascimento ou nos primeiros dias
- Hematomas espontâneos extensos
- Hemorragias após traumatismos mínimos
- Tempo de trombina indetetável e fibrinogénio indetetável
- Tempo de protrombina e de tromboplastina parcial muito prolongados

Os distúrbios congénitos do fibrinogénio são muito raros no cão e foram comunicados em várias raças (Boiadeiro de Berna, Bichon frisé, Cocker spaniel, Collie, Lhasa apso, Vizsla, São Bernardo e Dachshund). Mischke e colaboradores (2021) estudaram quatro Dachshunds de pelo duro miniatura com afibrinogenemia: através de mapeamento de homozigotia e estudo de associação identificaram uma variante com mudança do quadro de leitura no FGA (c.1665delT, p.Ile555Metfs*33; rs1152388481) que co-segregava perfeitamente com a doença e foi validada em 393 Dachshunds e 33 outras raças. A variante tinha-se propagado na raça através de portadores antes de serem detetados os primeiros casos.

- Genotipar os reprodutores com o teste específico de FGA quando disponível antes do acasalamento
- Não repetir o cruzamento parental se for confirmado um caso
- Não cruzar dois portadores: risco de 25 % de homozigóticos afetados
- Comunicar o estado ao veterinário de referência antes de qualquer cirurgia programada

Distinguir da doença de von Willebrand, da hemofilia A/B e das coagulopatias de consumo (CID, hemorragias maciças). O diagnóstico baseia-se em fibrinogénio funcional indetetável e na correção com plasma fresco congelado ou crioprecipitado. No Dachshund de pelo duro miniatura a base molecular está caracterizada (FGA c.1665delT), o que permite o aconselhamento de criação através de teste genético; noutras raças o aconselhamento pode depender da genealogia.

1. Mischke R et al. (2021) An FGA frameshift variant associated with afibrinogenemia in Dachshunds. Genes (Basel). PMID: 34356081
2. OMIA:002382-9615 Afibrinogenaemia, FGA-related. https://omia.org/OMIA002382/9615/
3. Genética de las afibrinogenemias humanas: FGA, FGB, FGG (correlato molecular).